ໂຣກ Turner (Monosomy X) ແລະການສູນເສຍການຖືພາມັກຈະກ່ຽວຂ້ອງ. ໂຣກ Turner ແມ່ນໂຣກໂຣກໂຣກໂກໂຣໂຊທີ່ເດັກຍິງຫລືຜູ້ຍິງມີພຽງແຕ່ຊິມໂຊມ X ຄົບ. ເຖິງວ່າເດັກຍິງທີ່ເກີດຂື້ນກັບໂຣກ Turner ມັກມີໂອກາດທີ່ດີສໍາລັບຊີວິດຕາມປົກກະຕິ, ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເດັກທີ່ມີເງື່ອນໄຂໄດ້ຮັບການສູນເສຍໃນການ ລ່ວງລະເມີດ ຫຼື stillbirth
Prevalence
ປະມານ 1 ໃນທຸກໆ 1,500 ຫາ 2,500 ເດັກເກີດໃຫມ່ມີໂຣກ Turner. ແຕ່ອີງຕາມການຄົ້ນຄ້ວາ, monosomy X ມີຢູ່ໃນປະມານ 3% ຂອງແນວຄິດທັງຫມົດ, ແຕ່ປະມານ 99% ຂອງເດັກທີ່ຖືກກະທົບແມ່ນມີການລົ້ມລ້າງຫຼືຍັງເກີດ. ເງື່ອນໄຂທີ່ຖືກຄິດວ່າເປັນປັດໄຈໃນປະມານ 15 ເປີເຊັນຂອງການຫຼຸລູກທັງຫມົດ.
ສາເຫດ
ເຫດຜົນຂອງໂຣກ Turner ແມ່ນຄວາມຜິດພາດໃນການແບ່ງຈຸລັງທີ່ເຮັດໃຫ້ຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍມີພຽງແຕ່ Chromosome X ທີ່ເຮັດວຽກຢ່າງເຕັມສ່ວນ. ໂດຍປົກກະຕິ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນມີຢູ່ແລ້ວໃນເວລາທີ່ມີການໃສ່ປຸ໋ຍ, ເກີດຂື້ນໃນອະໄວຍະວະເພດຊາຍຫຼືໄຂ່. ໃນສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Mosaic Turner ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າບາງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍມີ monosomy X ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນມີ chromosomes ປົກກະຕິ, ສາເຫດແມ່ນຄວາມຜິດພາດໃນການແບ່ງຈຸລັງໃນການພັດທະນາ embryonic ໃນຕົ້ນໆ. ບໍ່ມີໃຜຮູ້ຈັກສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດພາດໃນຫ້ອງນີ້.
Diagnosis
ໂຣກ Turner ອາດຈະໄດ້ຮັບການເປີດເຜີຍເປັນສາເຫດຂອງການລ່ວງລະເມີດຫຼືການເກີດລູກໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ໄດ້ຕິດຕາມ ການທົດສອບ chromosomal ຫຼັງຈາກການສູນເສຍການຖືພາ.
ໃນການຖືພາໃນປະຈຸບັນ, ultrasound ອາດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນເຄື່ອງຫມາຍສໍາລັບສະພາບການ, ແຕ່ການວິນິດໄສສາມາດຢືນຢັນໄດ້ໂດຍການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ: amniocentesis ຫຼື CVS. ແລະມີບາງບົດລາຍງານກ່ຽວກັບຄວາມເປັນຈິງທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງສໍາລັບເງື່ອນໄຂ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີການຈົມລົງ. ໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ການວິນິດໄສສາມາດຢືນຢັນໄດ້ດ້ວຍການກວດເລືອດ.
ເຖິງແມ່ນວ່າຄວາມສ່ຽງສູງກ່ຽວກັບການລ່ວງລະເມີດອາດຈະມີຄວາມຫນ້າຢ້ານກົວ, ນັກຄົ້ນຄວ້າເຊື່ອວ່າສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການລ່ວງລະເມີດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Turner ເກີດຂື້ນໃນໄຕມາດທໍາອິດ. ໃນເວລາທີ່ເດັກນ້ອຍໄດ້ບັນລຸຈຸດທີ່ມີສິດໄດ້ຮັບການສະຫນັບສະຫນູນການຂາດການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່, ອັດຕາການສູນເສຍການຖືພາກໍ່ບໍ່ໄດ້ເປັນເກືອບເທົ່າໃດ. ຫນຶ່ງໃນການສຶກສາຄົ້ນພົບວ່າ 91% ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສໂດຍຜ່ານການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່ໄດ້ລອດຊີວິດຈາກການເກີດລູກ. ມັນອາດຈະບໍ່ຫນ້າແປກໃຈທີ່ຈະຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກມະເຮັງ, ແຕ່ວ່າມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະສໍາຜັດກັບກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນຫຼືຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງດ້ານພັນທຸກໍາເພື່ອກຽມພ້ອມ.
Prognosis
ເຖິງວ່າມີຄວາມສ່ຽງສູງກ່ຽວກັບການລ່ວງລະເມີດແລະການເກີດລູກກໍ່ຕາມ, ການຄາດຄະເນໂດຍລວມສໍາລັບເດັກທີ່ມີໂຣກ Turner ແມ່ນຢູ່ຫ່າງໄກຈາກຄວາມຫນ້າເສີຍໆຫຼັງຈາກເກີດ. ມີບາງບັນຫາສຸຂະພາບແລະຄຸນລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ແຕ່ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Turner ມັກຈະມີຄວາມຮູ້ທົ່ວໄປໂດຍບໍ່ມີຄວາມພິການອັນຕະລາຍຕໍ່ຊີວິດແລະສາມາດເຮັດໃຫ້ຊີວິດມີສຸຂະພາບດີ. ຫລາຍຄົນກໍ່ບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຈົນເຖິງຄົນໃຫຍ່.
ບົດບາດຂອງພັນທຸກໍາໃນຜົນໄດ້ຮັບ
ຖ້າທ່ານໄດ້ສູນເສຍລູກທີ່ມີໂຣກ Turner, ມັນກໍ່ແມ່ນຄວາມສັບສົນທີ່ຈະໄດ້ຍິນເລື່ອງທັງຫມົດຂອງແມ່ຍິງທີ່ມີໂຣກ Turner ຢູ່ໃນມືຫນຶ່ງ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານບອກທ່ານວ່າໂຣກ Turner ເຮັດໃຫ້ເກີດການລ່ວງລະເມີດຫຼື stillbirth
ຄວາມຈິງແມ່ນວ່າທ່ານຫມໍບໍ່ແນ່ໃຈວ່າເປັນຫຍັງເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ມີໂຣກ Turner ໄດ້ລົ້ມລະລາຍໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນເຮັດໃຫ້ມັນຜ່ານການຖືພາໂດຍບໍ່ມີອາການແຊກຊ້ອນທີ່ສໍາຄັນ.
ຄໍາອະທິບາຍທີ່ສຸດແມ່ນວ່າມີປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາໃນການຫຼິ້ນ. ມັນອາດຈະວ່າເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ຖືພາກັບໂຣກ Turner ກໍາລັງຂາດຊີວິດທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບຊີວິດ, ໃນຂະນະທີ່ຜູ້ທີ່ຢູ່ລອດມີບັນດາ genes ຢ່າງສົມບູນ, ເຖິງວ່າຈະມີພຽງແຕ່ X chromosome ຫນຶ່ງ. ນັກຄົ້ນຄວ້າບາງຄົນໄດ້ບອກວ່າເດັກນ້ອຍທີ່ຢູ່ລອດມີໂຣກ Turner ອາດມີບາງລະດັບຂອງ mosaicism, ຢ່າງຫນ້ອຍໃນລະຫວ່າງການຖືພາໃນຕົ້ນ, ທີ່ເຮັດໃຫ້ພວກເຂົາສືບຕໍ່ການຂະຫຍາຍຕົວແລະການພັດທະນາ.
ໂດຍບໍ່ສົນເລື່ອງຂອງຄໍາອະທິບາຍ, ຖ້າທ່ານໄດ້ສູນເສຍລູກທີ່ມີໂຣກ Turner ກັບການລ່ວງລະເມີດຫຼືການເກີດລູກ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິແລະບໍ່ດີທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ໂສກເສົ້າ. ອັດຕາການເປັນໂຣກຕ່ໍາແມ່ນເກີດຂື້ນໃນການຖືພາໃນອະນາຄົດ, ແຕ່ວ່າຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາຄວນຈະສາມາດໃຫ້ທ່ານຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບຄວາມກັງວົນໃດໆທີ່ທ່ານອາດຈະມີຖ້າທ່ານກໍາລັງພະຍາຍາມອີກເທື່ອຫນຶ່ງ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Gravholt, CH et al "ການຖືພາກ່ອນໄວອັນຄວນແລະກ່ອນເກີດຂອງໂຣກ Turner: ການສຶກສາການຈົດທະບຽນ." BMJ 1996 312: 16-21
Held, KR et al "Mosaicism ໃນ 45, X Turner ໂຣກ: ການຢູ່ລອດໃນການຖືພາຕົ້ນແມ່ນຂຶ້ນກັບການມີສອງ Chromosomes ເພດ?" Genetics ມະນຸດ 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "ໂຣກ Turner ຂອງ." NEJM 1996 335: 1749-1754
Uematsu, A. et al. "ຕົ້ນກໍາເນີດຂອງພໍ່ແມ່ຂອງ Chromosomes X ປົກກະຕິໃນໂຣກ Turner ໂຣກທີ່ມີ Karyotypes ຕ່າງໆ." American Journal of Genetic Medicine May 2002 111 (2): 134-139