aberrations ທາງດ້ານກໍາມະພັນສາມາດນໍາໄປສູ່ການຜິດປົກກະຕິຫຼືການຫຼຸລູກ
ການຜິດປົກກະຕິ chromosomal ເກີດຂື້ນເມື່ອ fetus ມີຈໍານວນທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງຂອງ chromosomes ຫຼື chromosomes ທີ່ມີໂຄງສ້າງທີ່ຖືກຕ້ອງ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຫມາຍເຖິງການພັດທະນາຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງການເກີດລູກ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິເຊັ່ນໂຣກ Down, ຫຼືການຫຼຸລູກ.
ການເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບຊະນິດແລະ Chromosomes
ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຖືກສ້າງຂຶ້ນຈາກຈຸລັງ. ຢູ່ເຄິ່ງກາງຂອງແຕ່ລະຫ້ອງແມ່ນແກນກາງ, ແລະພາຍໃນຂອງແກນແມ່ນໂຄຣຊຽມ.
Chromosomes ແມ່ນສໍາຄັນເພາະວ່າພວກມັນມີເຊື້ອທີ່ກໍານົດຄຸນລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ, ປະເພດເລືອດຂອງທ່ານແລະເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະເປັນໂຣກໃດຫນຶ່ງທີ່ມີຄວາມອ່ອນໄຫວ.
ແຕ່ລະເຊນໃນຮ່າງກາຍໂດຍປົກກະຕິມີ 23 ຄູ່ຂອງ chromosomes - 46 ໃນທັງຫມົດ - ແຕ່ລະທີ່ມີປະມານ 20.000 ຫາ 25.000 genes. ເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງ chromosomes ຂອງທ່ານມາຈາກໄຂ່ຂອງແມ່ຂອງທ່ານແລະເຄິ່ງຫນຶ່ງມາຈາກເຊື້ອອະສຸຈິຂອງພໍ່ຂອງທ່ານ.
ໃນ 23 ຄູ່ຄູ່ chromosomes, 22 ຄູ່ທໍາອິດແມ່ນເອີ້ນວ່າ autosomes. ໃນຂະນະດຽວກັນ, ທັງສອງ chromosomes ແມ່ນເອີ້ນວ່າ allosomes. ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນວ່າເປັນ chromosomes ທາງເພດ, allosomes ກໍານົດການຮ່ວມເພດຂອງເພດແລະລັກສະນະທາງເພດ. ແມ່ຍິງມີສອງ chromosomes X (XX) ໃນຂະນະທີ່ຜູ້ຊາຍມີ X ແລະໂຣກ Y (XY).
ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ Chromosomal ແລະການລ່ວງລະເມີດ
ຄວາມຜິດປົກກະຕິ Chromosomal ແມ່ນຫນຶ່ງໃນສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການ ລ່ວງ ລະ ເມີດ ໃນໄຕມາດທໍາອິດ. ໃນການລ່ວງລະເມີດຕົ້ນສະບັບ, ຄວາມຜິດພາດ chromosomal ສາມາດປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ fetus ຈາກການພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ.
ໃນເວລານີ້ຈະເກີດຂື້ນ, ລະບົບພູມຕ້ານທານມັກຈະຕອບສະຫນອງໂດຍທໍາມະຊາດແລ້ວສິ້ນການຖືພາ.
ການຄົ້ນຄວ້າຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomal ແມ່ນຢູ່ເບື້ອງຫຼັງ 60 ຫາ 70 ເປີເຊັນຂອງການລ່ວງລະເມີດຄັ້ງທໍາອິດ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ຄວາມຜິດພາດແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ແລະແມ່ຍິງຈະສືບຕໍ່ຖືພາຕາມປົກກະຕິ.
ຈໍານວນຫຼາຍຂອງການລ່ວງລະເມີດແມ່ນເກີດຈາກປະເພດຂອງການເປັນໂຣກທີ່ມີສາມຊະນິດຂອງ Chromosome ແທນທີ່ຈະເປັນສອງ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ trisomy. ຕົວຢ່າງ trisomy 16 ແລະ trisomy 9 , ຊຶ່ງບັນດາບັນຊີປະມານ 13 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງ miscarriages ທໍາອິດ trimester ທັງຫມົດ.
ໃນບາງກໍລະນີ, ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ chromosomal ອາດຈະນໍາໄປສູ່ການເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າການ ຖືພາ . ໃນລະຫວ່າງການຖືພາເມັດ, ເນື້ອເຍື່ອທີ່ຖືກສ້າງຂື້ນເພື່ອກາຍເປັນລູກເຕົ້ານົມກໍ່ກາຍເປັນການຈະເລີນເຕີບໂຕຜິດປົກກະຕິໃນມົດລູກ. ມີສອງປະເພດຂອງການຖືພາເມັດ:
- ການຖືພາເມັດສົມບູນແມ່ນເກີດມາເມື່ອໄຂ່ບໍ່ມີຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບທາງພັນທຸກໍາ. ມັນພັດທະນາຮາກທີ່ມີລັກສະນະຄ້າຍຄືເມັດ grapes ໂດຍບໍ່ມີລູກທີ່ມາພ້ອມກັບ.
- ການຖືພາເມລໍດບາງສ່ວນເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ໄຂ່ໄດ້ຖືກຝັງໄວ້ໂດຍສອງກະເພາະອາຫານ. ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດການພັດທະນາຂອງ embryo ທີ່ຖືກປະຕິບັດຢ່າງຮ້າຍແຮງແລະປົກກະຕິບໍ່ໄດ້ລອດ.
ໂຣກ Down ແລະການຜິດປົກກະຕິ Chromosomal ອື່ນໆ
ຫນຶ່ງໃນບັນຫາທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ສຸດທີ່ຮູ້ຈັກກັນດີແມ່ນໂຣກ Down ເຊິ່ງເກີດຈາກການສໍາເນົາຂອງໂຄຣຊຽມທີ່ເອີ້ນວ່າ Chromosome 21. ມັນແມ່ນຍ້ອນເຫດຜົນທີ່ວ່າພວກເຮົາຍັງຫມາຍເຖິງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເປັນ trisomy 21.
ບາງຄົນຂອງລັກສະນະທົ່ວໄປຂອງໂຣກ Down ແມ່ນຂະຫນາດນ້ອຍ, ເປັນຕາຫນ່າງສູງເຖິງຕາ, ໂຕນກ້າມຕ່ໍາ, ແລະຮົ່ມເລິກໃນທົ່ວປາມ.
ຫນຶ່ງໃນທຸກໆເດັກ 691 ຄົນໃນສະຫະລັດແມ່ນເກີດຂື້ນກັບໂຣກ Down.
ເຫດຜົນສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິບໍ່ແມ່ນທັງຫມົດ, ແຕ່ວິທະຍາສາດໄດ້ສັງເກດເຫັນ, ໃນບັນດາສິ່ງອື່ນໆ, ການເຊື່ອມຕໍ່ທົ່ວໄປລະຫວ່າງ ອາຍຸສູງສຸດຂອງແມ່ ແລະການພັດທະນາຂອງໂຣກ. ຄວາມສ່ຽງໄດ້ຖືກສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງເປັນອາຍຸຂອງຜູ້ຍິງ, ຈາກຄົນຫນຶ່ງໃນ 1,500 ໃນ 20 ປີເຖິງ 50 ຄົນໃນອາຍຸ 43 ປີ.
ນອກເຫນືອຈາກ trisomy 21, ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການມີ Chromosome ເພີ່ມເຕີມ. ຫົວຫນ້າຂອງພວກເຂົາ:
- Trisomy 18, ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າໂຣກ Edwards, ເກີດຂື້ນໃນຫນຶ່ງໃນທຸກໆ 2,500 ການຖືພາແລະປະມານຫນຶ່ງໃນທຸກໆ 6,000 ຄົນໃນປະເທດສະຫະລັດອາເມຣິການີ້ແມ່ນອາການຂາດນ້ໍາ, ຫົວເລັກນ້ອຍທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ໂຣກ Edwards ບໍ່ມີການປິ່ນປົວແລະມັກຈະເປັນອັນຕະລາຍກ່ອນການເກີດລູກຫຼືພາຍໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
- Trisomy 13, ທີ່ຮູ້ຈັກກັນເປັນໂຣກ Patau, ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມພິການທາງປັນຍາຢ່າງຮ້າຍແຮງເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຫົວໃຈ, ສາຍຕາທີ່ບໍ່ທັນພັດທະນາ, ນິ້ວມືຫຼືຕີນອື່ນໆ, ປາກເປົ່າແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງສະຫມອງຫຼືກະດູກສັນຫຼັງ. ໂຣກ Patau ເກີດຂື້ນໃນຫນຶ່ງໃນ 16,000 ຄົນທີ່ເກີດລູກ, ໃນນັ້ນມີເດັກນ້ອຍທີ່ກໍາລັງຕາຍຢູ່ພາຍໃນມື້ທໍາອິດຫຼືອາທິດຂອງຊີວິດ.
- ໂຣກ Klinefelter, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນໂຣກ XXY, ແມ່ນຜົນຂອງການເພີ່ມ X Chromosome ໃນເພດຊາຍ. ມັນມີຄວາມສໍາພັນກັບອັດຕາການເປັນຫມັນແລະຄວາມບໍ່ສະອາດທາງເພດທີ່ສູງ. ມັນມັກຈະບໍ່ໄດ້ສັງເກດຈົນກ່ວາໃນເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກໃນເວລາທີ່ມັນຖືກສະແດງໂດຍກ້າມເນື້ອທີ່ອ່ອນແອ, ຂັ້ນສູງ, ຜົມຂອງຮ່າງກາຍແລະຮ່າງກາຍທີ່ມີຂະຫນາດນ້ອຍ.
ໂດຍກົງກັນຂ້າມ, ການເພີ່ມນອກເຫນືອຈາກ Y ໃນເພດຊາຍ (XYY) ຫຼື X ໃນເພດຍິງ (XXX) ບໍ່ມີຜົນກະທົບທາງດ້ານຮ່າງກາຍຫຼືຄວາມກັງວົນດ້ານສຸຂະພາບໃດໆ. ໃນຂະນະທີ່ເດັກບາງຄົນເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້, ພວກເຂົາປົກກະຕິພັດທະນາຕາມປົກກະຕິແລະສາມາດມີລູກໄດ້.
ການທົດສອບ Chromosomal
ໃນຕອນທ້າຍຂອງໄຕມາດທໍາອິດຂອງທ່ານ, ທ່ານສາມາດເລືອກທີ່ຈະມີການກວດສອບການກວດເຊິ່ງສາມາດໃຫ້ທ່ານຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງລູກຂອງທ່ານທີ່ມີຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມ. ການທົດສອບດັ່ງກ່າວແມ່ນອີງໃສ່ອາຍຸຂອງທ່ານແລະສາມາດປະກອບດ້ວຍການກວດເລືອດ, ການກວດເລືອດ, ການຊືມເຊື້ອ , ແລະການສອບເສັງທີ່ມີຫນ້ອຍທີ່ສຸດ. ມັນມັກຈະປະຕິບັດໃນຮອບອາທິດທີ 15 ຂອງການຖືພາຂອງທ່ານ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> ສະຖາບັນຄົ້ນຄ້ວາວິທະຍາສາດມະນຸດແຫ່ງຊາດ: ສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ. "Chromosomal ຜິດປົກກະຕິ." Bethesda, Maryland ອັບເດດ 6 ມັງກອນ 2016.