Trisomy 16 ແລະ First-Trimester Miscarriages

Trisomy 16 ແລະ Mosaic Trisomy 16 ໃນການຖືພາ

ຖ້າທ່ານໄດ້ຮຽນຮູ້ວ່າລູກທີ່ທ່ານຫລອກລວງໄດ້ມີ trisomy 16 ຫຼືຖ້າທ່ານກໍາລັງຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພາລະບົດບາດຖ້າຜິດພາດ chromosome ໃນການລ່ວງລະເມີດ, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້ຫຍັງແດ່?

ຖ້າທ່ານໄດ້ຮຽນຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີຮູບສາມຫລ່ຽມສາມຫຼັງຈາກການເກັບຕົວອ່ອນ, ການລ້ຽງລູກດ້ວຍນ້ໍານົມ, ຫຼືການກະຕຸ້ນໃຫ້ຫຼັງຈາກເກີດ, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້ຫຍັງແດ່? ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຕໍ່ໄປແລະສິ່ງນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າແນວໃດໃນໄລຍະຍາວ?

Chromosomal Abnormalities in Miscarriage

ການຜິດປົກກະຕິ Chromosomal ແມ່ນສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງ ການລ່ວງລະເມີດຄັ້ງທໍາອິດ , ມີການຄາດຄະເນຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ທີ່ເປັນຄວາມຮັບຜິດຊອບສໍາລັບ 50-75 ເປີເຊັນຂອງການຫຼຸລູກທັງຫມົດ. Trisomies, ໃນນັ້ນ, ແມ່ນການຄົ້ນພົບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຄຣໂຣໂຊກທີ່ພົບເລື້ອຍໃນການທົດສອບຫຼັງການຫຼຸລູກ.

Trisomy 16 in Miscarriage

ຂອງທັງຫມົດ trisomies (ປຶກສາຫາລືຂ້າງລຸ່ມນີ້), trisomy 16 ເບິ່ງຄືວ່າເປັນສ່ວນຫຼາຍທີ່ສຸດ, ເກີດຂື້ນໃນປະມານຫນຶ່ງເປີເຊັນຂອງການຖືພາທັງຫມົດ. ແລະກວມເອົາປະມານ 10% ຂອງການຫຼຸລູກ. ມີປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ trisomy 16 ແມ່ນ; ມີປະເພດຫນຶ່ງທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມກັບຊີວິດໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະເປັນລູກທີ່ມີສຸຂະພາບດີໃນບາງຄັ້ງ. ພວກເຮົາຈະສົນທະນາກ່ຽວກັບປະເພດຕ່າງໆເຫຼົ່ານີ້ແຕ່ກ່ອນ, ຄວນອະທິບາຍເຖິງຄວາມຫມາຍຂອງ trisomy.

Trisomy ແມ່ນຫຍັງແລະພວກມັນເກີດຂຶ້ນແນວໃດ? -

ໂດຍປົກກະຕິ, ປະຊາຊົນມີ 46 chromosomes, ເຊິ່ງໄດ້ຖືກຈັດເປັນກຸ່ມຮ່ວມກັນໃນ 23 ຄູ່.

ຫນຶ່ງຊຸດ 23 ຊິມສັນມາຈາກແມ່ແລະຊຸດອື່ນຈາກພໍ່. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຄູ່ (44) ຂອງໂຄຣຊຽມແມ່ນຖືວ່າ "autosomes" ແລະອີກສອງຄົນແມ່ນ "chromosomes ທາງເພດ". ຍິງໂດຍປົກກະຕິມີ karyotype ຂອງ 46 XX ແລະຜູ້ຊາຍ, 46 XY.

ໃນເວລາທີ່ຈຸລັງແບ່ງໃຫ້ເປັນໄຂ່ແລະເຊື້ອອະສຸຈິໃນຂະບວນການທີ່ເອີ້ນວ່າ meiosis, ຫນຶ່ງໃນແຕ່ລະໂຄໂມໂຊມໄປຫນຶ່ງໃນສອງໄຂ່ຫຼືສອງຕົວອະສຸຈິ.

ບາງຄັ້ງຄວາມຜິດພາດເກີດຂື້ນ, ແລະສອງໂຣກໂຄໂມໂຊມໄປຫາໄຂ່ຫນຶ່ງຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິແລະບໍ່ມີອີກຕໍ່ໄປ.

ໃນເວລາທີ່ເຊື້ອອະສຸຈິແລະໄຂ່ຈະສົມທົບ (ໃນລະຫວ່າງການໃຫ້ປຸ໋ຍ), ກະດູກສັນຫຼັງຈະສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍທັງ chromosome (trisomy) ຫຼືຕົວເລກທີ່ຂາດຫາຍໄປ (monosomy).

Trisomy ອາດຈະເກີດຂື້ນຫຼັງຈາກການປຸຍເຊັ່ນດຽວກັນ. ກ່ອນທີ່ຈະແບ່ງປັນ, ຈຸລັງສອງຈະເພີ່ມຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງພວກເຂົາເພື່ອໃຫ້ພວກເຂົາມີ 92. ເມື່ອເຊນແບ່ງແຕ່ລະເຊນລູກຈະມີ 46 ຊິມໂມໄມ. ຖ້າມີຂໍ້ຜິດພາດເກີດຂຶ້ນ, ຫນຶ່ງໃນຈຸລັງອາດຈະສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍ 47 chromosomes ແລະອື່ນໆທີ່ມີ 45.

ປະເພດຂອງ Trisomy 16

ມີສາມປະເພດຂອງ trisomy: ເຕັມ, ບາງສ່ວນ, ແລະ mosaic.

ເຕັມ trisomy 16 - ເຕັມ trisomy 16 ຫມາຍຄວາມວ່າທັງຫມົດຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ເຕັມ trisomy 16 ແມ່ນບໍ່ເຫມາະສົມກັບຊີວິດແລະເກືອບທັງຫມົດເດັກນ້ອຍຜູ້ທີ່ມີສະພາບການແມ່ນ miscarried ໃນໄຕມາດທໍາອິດ.

Mosaic trisomy 16 - ມັນກໍ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະມີຮູບສາມຫລ່ຽມ 16, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າບາງສ່ວນຂອງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນຂະນະທີ່ຈຸລັງອື່ນໆແມ່ນປົກກະຕິ. Mosaic trisomy 16 ອາດຈະເປັນຜົນມາຈາກການ trisomy ພະຍາຍາມແກ້ຕົວເອງໃນໄລຍະການແບ່ງຈຸລັງໃນຕອນຕົ້ນໃນການພັດທະນາຂອງລູກ, ຊຶ່ງເຮັດໃຫ້ບາງຈຸລັງທີ່ມີຜົນກະທົບແຕ່ບໍ່ແມ່ນຄົນອື່ນ. Mosaicism ມັກຈະຖືກສະແດງເປັນເປີເຊັນ.

ບາງຄັ້ງ trisomy 16 - ມັນຍັງເປັນໄປໄດ້, ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ມີການຖືພາໃນບ່ອນທີ່ຈຸລັງ placenta ເຕັມ trisomy 16 ຫຼື mosaic trisomy 16 ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກນ້ອຍແມ່ນ chromosomally ປົກກະຕິ.

ນີ້ແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນບາງສ່ວນ trisomy 16.

ຄວາມເຂົ້າໃຈກັບ Karyotypes ກັບ Trisomy 16

ເປັນ karyotype ປົກກະຕິຖືກຂຽນເປັນ 46 XX ຫຼື 46 XY, ມີ trisomy ເປັນ 47 XX ຫຼື 47 XY.

Trisomy 16, ຖືກຂຽນເປັນ 47 XX +16 ສໍາລັບເດັກຍິງ, ຫຼື 47 XY +16 ສໍາລັບເດັກຊາຍ (ມີ +16 ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າ trisomy ມີໂປແກຼມ chromosome ທີ 16).

ຕົວຢ່າງ trisomy Mosaic ຈະຖືກຂຽນເປັນຮ້ອຍລະ, ສໍາລັບຕົວຢ່າງທີ່ມີເດັກຜູ້ຊາຍມັນອາດຈະຂຽນໄດ້ 47 XY +21/46 XY ໂດຍມີອັດຕາສ່ວນຫນຶ່ງໃຫ້ແກ່ຈໍານວນຈຸລັງທີ່ມີ 47 XY +16 ແລະເລກທີ່ 46 XY.

ການວິນິດໄສຂອງ Trisomy 16

ການບົ່ງມະຕິຂອງ trisomy 16 ສາມາດເຮັດໄດ້ຫຼັງຈາກການລ່ວງລະເມີດຫຼືໃນທາງກົງກັນຂ້າມອາດຈະພົບເຫັນໃນລະຫວ່າງການຖືພາຍ້ອນການທົດສອບກ່ອນການເກີດລູກ.

ເຕັມ trisomy 16 ອາດຈະຖືກກວດຫາວ່າເປັນສາເຫດຂອງການລ່ວງລະເມີດຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ເກັບກໍາເນື້ອແລະ ການທົດສອບສໍາລັບການຜິດປົກກະຕິ chromosomal ໃນການລ່ວງລະບາດ ແມ່ນເຮັດ.

Trisomy 16 ຫຼື mosaic trisomy 16 ຍັງສາມາດກວດພົບໃນລະຫວ່າງການຖືພາຜ່ານການທົດລອງຕົວເອງ ( CVS ) ຫຼື ການລ້ຽງລູກດ້ວຍນ້ໍາຈືດ (amniocentesis ).

ສິ່ງທີ່ເປັນການກວດຫາ Trisomy 16 ຫຼັງຈາກການລ່ວງລະເມີດແມ່ນສໍາລັບທ່ານ

trisomy ເຕັມ 16 ສະເຫມີໄປສະເຫມີຜົນໃນການ miscarriage ໄຕມາດທໍາອິດ. ຖ້າວ່າທ່ານໄດ້ຖືກບອກວ່າ trisomy 16 ແມ່ນສາເຫດຂອງການລ່ວງລະເມີດຂອງທ່ານ, ທ່ານຄວນຮູ້ວ່າການລ່ວງລະເມີດແມ່ນບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງທ່ານແລະ ໂອກາດທີ່ຈະເກີດລູກໃນການຖືພາຕໍ່ມາ ກໍ່ຍັງຕໍ່າ. ເຖິງ 85% ຂອງແມ່ຍິງທີ່ມີການປະສົມປະສານໃນໄຕມາດທໍາອິດກໍ່ຈະມີການຖືພາປົກກະຕິໃນເວລາຕໍ່ໄປທີ່ພວກເຂົາຈະຖືພາ.

Trisomy 16 Diagnosis Made During CVS or Amniocentesis

ຖ້າທ່ານກໍາລັງຖືພາແລ້ວແລະໄດ້ຮັບຜົນ CVS ຫຼື amniocentesis ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າເຊນທີ່ຖືກກະທົບໂດຍ trisomy 16, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຢ້ານຫຼືສັບສົນ. ທ່ານຄວນຮູ້ວ່າມັນກໍ່ບໍ່ແມ່ນວ່າເດັກມີອາການໄຂ້ trisomy ຢ່າງເຕັມທີ່ຖ້າການຖືພາຂອງທ່ານມີຄວາມກ້າວຫນ້າໃນໄລຍະສາມໄຕມາດທໍາອິດ - ເດັກນ້ອຍອາດຈະມີຫີນສາມຫລ່ຽມ 16 ຫຼືຫີນສາມສາມາດຍັບຍັ້ງຮາກ.

Mosaic Trisomy 16 ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ

ການດູແລເດັກນ້ອຍທີ່ມີ mosaic trisomy 16 ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດອາການແຊກຊ້ອນ, ແລະມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະເບິ່ງລູກຄິນິກທີ່ມີຄວາມຊ່ຽວຊານໃນການຖືພາທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະຊ່ວຍກວດເບິ່ງການຖືພາຂອງທ່ານ. ການຖືພາທີ່ມີສາມ trisomy ມີລະດັບສູງກວ່າສະເລ່ຍຂອງ:

ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ໃນເດັກທາຮົກທີ່ມີ Mosaic Trisomy 16 ຫຼື Placental Trisomy 16

ບໍ່ມີການຄົ້ນຄ້ວາຫຼາຍຢ່າງກ່ຽວກັບຜົນໄດ້ຮັບສໍາລັບການປະສົມປະສານຂອງ trisomy mosaic 16 ຫຼື trisomy 16 ຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ (ບາງຄັ້ງ trisomy 16), ແຕ່ການຄົ້ນຄວ້າທີ່ມີຢູ່ເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກະທົບມັກຈະບໍ່ມີອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງ.

ໃນບັນດາເດັກທີ່ເກີດຂື້ນກັບ trisomy 16, ຜົນກະທົບສຸຂະພາບສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງກວ້າງຂວາງຂຶ້ນກັບລະດັບຂອງ mosaicism. ບາງຄັ້ງເດັກນ້ອຍເກີດມາໂດຍບໍ່ມີຫຼັກຖານໃດໆກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິໃດໆໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນສາມາດມີບັນຫາດ້ານສຸຂະພາບ. ເກືອບ 60% ຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ຈະມີຫຼັກຖານຢ່າງຫນ້ອຍຢ່າງຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບອະໄວຍະວະເພດທີ່ປະກອບມີ:

ຜົນໄດ້ຮັບໃນໄລຍະຍາວຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີ Mosaic Trisomy 16

ເຖິງວ່າຈະມີອາການແຊກຊ້ອນໃນການຖືພາແລະມີອາການຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນໃນເກືອບ 60 ເປີເຊັນ, ປີ 2017 ໄດ້ເຜີຍແຜ່ຂໍ້ມູນທີ່ຊຸກຍູ້ໃຫ້ແກ່ສຸຂະພາບໃນໄລຍະຍາວຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີຮູບສາມຫລ່ຽມສາມຫລ່ຽມ 16. ໃນເດັກທີ່ມີອາຍຸ 16 ປີ, ເດັກທີ່ມີ trisomy 16, 80% ທີ່ຢູ່ ການສຶກສາກ່ຽວກັບສຸຂະພາບທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ສຸຂະພາບທາງຈິດໃຈແລະຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດໄດ້ຮັບການສະຫນັບສະຫນູນຫຼາຍ, ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກສ່ວນໃຫຍ່ເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຮັບການຜະລິດໃນລະດັບ 80 ຫາ 90 ໃນ 100 ຈຸດທີ່ມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດ.

ການຄຸ້ມຄອງແມ່ຍິງຖືພາທີ່ມີ Mosaic Trisomy 16

ດັ່ງທີ່ໄດ້ລະບຸໄວ້ຂ້າງເທິງ, ມີອາການແຊກຊ້ອນຫຼາຍຢ່າງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີ trisomy 16. ມີການປະຕິບັດຕໍ່ຜູ້ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງມີຄວາມສໍາຄັນ.

ການຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບການນີ້ອາດຈະຊ່ວຍທ່ານໃນການກະກຽມ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການຮຽນຮູ້ວ່າສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເດັກທີ່ເກີດຂື້ນກັບ mosaic trisomy 16 ສືບຕໍ່ມີສຸຂະພາບທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະທາງຈິດໃຈທີ່ດີຍ້ອນພວກເຂົາເຕີບໂຕ.

ເບິ່ງຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຈິດທີ່ຮູ້ຈັກຜິດປົກກະຕິ chromosomal ສາມາດມີປະໂຫຍດຫຼາຍເຊັ່ນກັນເພື່ອເສີມສ້າງຄວາມຈິງທີ່ວ່າບໍ່ມີຫຍັງທີ່ທ່ານເຮັດນັ້ນເຮັດໃຫ້ສະພາບການແລະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານປັບຕົວກັບເດັກທີ່ມີຄວາມຜິດປະກະຕິບາງຢ່າງ.

ການຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບ Trisomy 16 ແລະການໃຫ້ຄໍາປຶກສາຈາກເຊື້ອສາຍຫຼັງການລ່ວງລະເມີດ

ໂດຍບໍ່ສົນເລື່ອງຂອງການສຶກສາຫຼືການຄາດຄະເນໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີຄວາມສັບສົນແລະມີຄໍາຖາມເມື່ອການທົດສອບສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າອາດມີບັນຫາກັບລູກຂອງທ່ານ. ຖ້າທ່ານໄດ້ຮຽນຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານໄດ້ລ່ວງລະເມີດດ້ວຍ trisomy 16, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາສາ ມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍ. ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການນໍາເດັກນ້ອຍທີ່ມີຮູບສາມຫລ່ຽມສາມຫລ່ຽມເປັນການສະຫຼົບ, ມີການປະສົມປະສານກ່ຽວກັບການ trisomy 16 ໃນ fetus ແມ່ນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ທ່ານເຮັດ.

Other Trisomies ມະນຸດ

ມີຫຼາຍ trisomy ມະນຸດຕ່າງກັນຫຼາຍ, ບາງຄົນທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມກັບຊີວິດແລະຄົນອື່ນທີ່ມີ. ບາງທີອາດເປັນທີ່ຮູ້ຈັກດີທີ່ສຸດແມ່ນໂຣກ Down (trisomy 21). ເຊັ່ນດຽວກັບ trisomy 16, ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ trisomy ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອຸບັດຕິເຫດແລະອາດຈະບໍ່ເກີດຂື້ນໃນການຖືພາໃນອະນາຄົດ.

ສາຍລຸ່ມສຸດ Trisomy 16, ລູກຫລຸດ, ແລະເກີດ

ໂດຍມີສາມ trisomy ເຕັມ 16, ການປະສົມປະສານມັກຈະເກີດຂື້ນໃນໄຕມາດທໍາອິດ, ແລະສະພາບການທີ່ບໍ່ສາມາດທຽບກັບຊີວິດໄດ້. ໃນຂະນະທີ່ການຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບການວິນິດໄສນີ້ແມ່ນຄວາມໂສກເສົ້າ, ມັນອາດຈະເຮັດໃຫ້ພໍ່ແມ່ບາງຄົນຫມັ້ນໃຈວ່າບໍ່ມີຫຍັງທີ່ພວກເຂົາເຮັດເພື່ອເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ແລະໂອກາດທີ່ຈະມີ Trisomy 16 ໃນການຖືພາອີກຄັ້ງຫນຶ່ງແມ່ນຫາຍາກ.

ມີຮູບສາມຫລ່ຽມທີ່ມີຮູບສາມຫລ່ຽມ 16, ຂ່າວລືດັ່ງກ່າວຈະມີຄວາມແຮງຂື້ນກວ່າຄິດໃນອະດີດ. ມີແນ່ນອນວ່າຈະມີອາການແຊກຊ້ອນຫລາຍຂຶ້ນກ່ຽວກັບການຖືພາມີ fetus ທີ່ມີ trisomy 16 ແລະມີອາການທີ່ຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນສູງ, ແຕ່ວ່າສຸຂະພາບທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ທາງດ້ານຈິດໃຈແລະທາງຈິດໃຈຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະດີຫຼາຍ.

ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ