ທຸກໆຄົນທີ່ມີມະນຸດມີຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້, ສະຫຼັບເລັກຫນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ທີ່ກໍານົດສີຜົມ, ສີຕາ, ແລະລັກສະນະອື່ນໆແມ່ນບັນຈຸເຂົ້າໄປໃນ 46 ຊິມໂມໄມພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ຈຸລິນຊີແລະຈຸລັງໄຂ່ຂອງມະນຸດແມ່ນແຕກຕ່າງຈາກຈຸລັງອື່ນໆທີ່ແຕ່ລະຄົນມີ 23 chromosomes ທີ່ບໍ່ກົງກັນພາຍໃນ. ໃນເວລາທີ່ການຖືພາເລີ່ມຕົ້ນແລະໄຂ່ແລະເຊື້ອອະສຸຈິໄດ້ເຂົ້າຮ່ວມທ່ານເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍຖ່ານກ້ອນໃຫມ່ທີ່ມີ 46 ຊິມໂມໄມ.
Affordant Disorders
ຄໍາແນະນໍາຂອງແຕ່ລະຊະນິດແມ່ນເດັ່ນຫຼືລື່ນເລີງ. ຕົວຢ່າງຂອງຄວາມຜິດປະເດັດທີ່ສໍາຄັນແມ່ນ cholesterol ທີ່ສູງ, ພະຍາດໄຂ້ຫວັດ Huntington, ນິ້ວມືຫຼືຕີນອື່ນໆ, ໂລກຫູຫນວກ, ແລະອື່ນໆ. ບັນຫາທີ່ເກີດຈາກຄວາມບົກພ່ອງທີ່ເດັ່ນຊັດສາມາດບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍຫຼືຮ້າຍແຮງ. ຖ້າພໍ່ແມ່ມີ gene ເດັ່ນສໍາລັບເງື່ອນໄຂສະເພາະໃດຫນຶ່ງ, ມີໂອກາດ 50% ທີ່ເດັກແຕ່ລະຄົນຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
Recessive Disorders
ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ພຽງແຕ່ມີເຊື້ອໂຣກແບບບໍ່ສະຫມ່ໍາສະເຫມີ, ຫຼັງຈາກນັ້ນເຊື້ອໂຣກເດັ່ນຈາກພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນຈະປ້ອງກັນໂຣກຜິດປົກກະຕິ. ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ທີ່ມີເຊື້ອຍີນຍ່ອຍ, ຫຼັງຈາກນັ້ນຈະມີຫນຶ່ງໃນສີ່ໂອກາດທີ່ເດັກແຕ່ລະຄົນຈະໄດ້ຮັບຄວາມຮຸນແຮງ. ຕົວຢ່າງຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ recessive: ພະຍາດເລືອດຈືດ, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆມັກມີຄວາມຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ.
ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ, ເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິ X-connected ແລະຜູ້ບັນທຸກ.
ປະເພດຂອງການທົດສອບ
ເສັ້ນເລືອດ ຂອງແມ່ມານ Alpha-fetoprotein (MSAFP): ນີ້ແມ່ນການກວດເລືອດປະມານ 15 - 17 ອາທິດຂອງການຖືພາ.
ບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ເດັກໃນລະຫວ່າງການກວດນີ້. ເລືອດຂອງແມ່ແມ່ນຖືກກວດເບິ່ງສານຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນ (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). ລະດັບສູງກວ່າລະດັບປົກກະຕິອາດຈະຊີ້ບອກວ່າການຂາດທໍ່ທໍ່ລະບົບ neural ໃນຂະນະທີ່ມີຄຸນຄ່າທີ່ຕໍ່າອາດສະແດງເຖິງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກມະເຮັງບາງຢ່າງ, ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນໂຣກ Down. ບັນຫາທີ່ມີການຄັດເລືອກນີ້ແມ່ນວ່າມີຄວາມຈິງທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ.
ນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ການທົດສອບການຮຸກຮານຫຼາຍຂຶ້ນ, ຄວາມກັງວົນ, ແລະອື່ນໆ. ໃນເວລາທີ່ເຫດຜົນອາດຈະເປັນວ່າທ່ານຍັງມີຫຼາຍກວ່າທີ່ຄາດໄວ້, ທ່ານອາດຈະມີລູກແຝດ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການທົດສອບປົກກະຕິຄວນຊ່ວຍບັນເທົາຄວາມກັງວົນ.
Ultrasound: ການຄັດເລືອກນີ້ສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກມີຂໍ້ບົກພ່ອງເຊັ່ນ: ບັນຫາກ່ຽວກັບຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ, ແລະຄວາມຜິດພາດຂອງແຂນ. ຂັ້ນຕອນນີ້ບໍ່ໄດ້ກວດພົບຂໍ້ບົກພ່ອງທັງຫມົດແລະບໍ່ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມັນເປັນປະໂຫຍດໃນການກໍານົດໂຣກ Down ໃນລູກ. ultrasound ທີ່ດີບໍ່ໄດ້ຊີ້ບອກວ່າທ່ານຈະບໍ່ມີລູກທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງໄດ້, ແຕ່ມັນຈະຫຼຸດລົງຄວາມເປັນໄປໄດ້.
MaterniT21PLUS: ການທົດສອບນີ້ແມ່ນໃຊ້ໃນເລືອດຂອງແມ່ແລະສາມາດຊອກຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິທົ່ວໄປທີ່ສຸດ, ລວມທັງໂຣກ Down. ມັນສາມາດເຮັດໄດ້ໃນຕອນເລີ່ມຕົ້ນ 10 ອາທິດໃນການຖືພາແລະບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ຄວາມເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ລູກຫຼືການຖືພາ. ມັນຈະບອກທ່ານວ່າທ່ານກໍາລັງມີເດັກຍິງຫຼືເດັກ.
Amniocentesis: ການທົດສອບນີ້ຈະຄັດເລືອກສໍາລັບການຜິດປົກກະຕິ chromosomal ທັງຫມົດທີ່ຮູ້ໂດຍການທົດສອບຈຸລັງ fetal ໃນນ້ໍາ amniotic. ມັນໄດ້ຖືກເຮັດກັບການວາງຕໍາແຫນ່ງຂອງເຂັມ, ນໍາໂດຍ ultrasound, ເຂົ້າໃນ uterus ເພື່ອເກັບນ້ໍາ. ມັນແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວໃນລະຫວ່າງການຖືພາ 15 ຫາ 18 ອາທິດ, ເຖິງແມ່ນວ່າບາງຄົນປະຕິບັດການຂາດແຄນໃນຕອນຕົ້ນໃນໄລຍະ 9 ອາທິດ.
ມັນຈະໃຊ້ເວລາສອງອາທິດເພື່ອຮັບຜົນໄດ້ຮັບ. ຜົນໄດ້ຮັບສາມາດຖືກຕ້ອງຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແຕ່ພວກເຂົາບໍ່ສາມາດບອກທ່ານເຖິງຄວາມຮຸນແຮງຂອງຄວາມຜິດປະຈຸບັນໄດ້. ນອກຈາກນີ້ຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ລູກຈາກຂັ້ນຕອນນີ້. ປະມານ 1 ໃນ 200 ແມ່ຍິງຈະຫລຸດລົງຫຼັງຈາກການ ລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່ , ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ແລະປະມານ 1 ຄົນໃນ 1,000 ຄົນຈະມີການຕິດເຊື້ອ.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS ສາມາດເຮັດໄດ້ໄວໃນເວລາຖືພາ, ບາງສູນກາງກໍາລັງດໍາເນີນການໃນໄລຍະ 8 ອາທິດ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ກໍາລັງດໍາເນີນການປະມານ 10 ອາທິດ. ທໍ່ຂະຫນາດນ້ອຍສາມາດເອົາໃສ່ຊ່ອງຄອດຫຼືມັນສາມາດເຮັດໄດ້ໃນທ້ອງແລະຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງຂະຫນາດນ້ອຍແມ່ນຖືກນໍາມາຈາກນອກຂອງຖົງທີ່ມີລູກຂອງທ່ານ.
ຜົນໄດ້ຮັບ CVS ສາມາດເຮັດໄດ້ໄວເທົ່າທີ່ເປັນສິບວັນ. ນີ້ແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ຖືກຕ້ອງກ່ວາ amniocentesis ແລະອັດຕາຂອງອາການແຊກຊ້ອນແມ່ນສູງກວ່າ. ການລ່ວງລະເມີດແມ່ນ 1 ໃນ 100 ຫຼື 200, ມີຄວາມສ່ຽງນ້ອຍໆທີ່ຂາດຕົວເລກ (ນິ້ວມືແລະຕີນ) ສໍາລັບ 1 ໃນ 2,000 ຫຼື 3,000 ເດັກນ້ອຍ. ຄວາມສ່ຽງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສູງກວ່າກ່ອນຫນ້ານີ້ CVS ໄດ້ຖືກເຮັດແລ້ວ.
ອີງຕາມເດືອນມີນາຂອງ Dimes, ຜູ້ທີ່ມີຄໍາຖາມທີ່ບໍ່ມີຄໍາຕອບກ່ຽວກັບພະຍາດຫຼືລັກສະນະໃນຄອບຄົວຄວນພິຈາລະນາການໃຫ້ຄໍາປຶກສາ. ໂດຍສະເພາະ:
- ຜູ້ທີ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງ ການຂາດການເກີດລູກ .
- ແມ່ຍິງທີ່ກໍາລັງຖືພາຫຼືວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ ຫຼັງຈາກມີອາຍຸ 35 ປີ .
- ຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີເດັກທີ່ມີການຊັກຊ້າທາງຈິດ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຫຼືຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງການເກີດລູກ.
- ຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີລູກເກີດໃຫມ່ຖືກກວດພົບກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາໂດຍຜ່ານການກວດຫາແບບປົກກະຕິ.
- ແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ມີລູກສາມຫຼືຫຼາຍກວ່າ miscarriages ຫຼືເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ເສຍຊີວິດໃນເດັກນ້ອຍ.
- ຜູ້ທີ່ມີຄວາມກັງວົນວ່າຊີວິດ, ວຽກ, ຫຼືປະຫວັດສາດຂອງພວກເຂົາອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖືພາ, ລວມທັງການຕິດຕໍ່ກັບຢາ, ລັງສີ, ສານເຄມີ, ການຕິດເຊື້ອຫຼືຢາ.
- ຄູ່ຜົວເມຍທີ່ຕ້ອງການການທົດສອບຫຼືຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປະສົມພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າຂອງເຂົາເຈົ້າ.
- ຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີພີ່ນ້ອງຫຼືຍາດພີ່ນ້ອງອື່ນໆ.
- ແມ່ຍິງຖືພາທີ່ອີງຕາມການກວດສອບການກວດສອບໄດ້ຖືກບອກວ່າການຖືພາຂອງພວກເຂົາອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດອາການແຊກຊ້ອນຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນ.
ໃນທີ່ສຸດ, ການຕັດສິນໃຈແມ່ນຂອງທ່ານ. ປັດໄຈທີ່ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງພິຈາລະນາໃນເວລາທີ່ຄິດກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາແມ່ນວິທີການທີ່ທ່ານຈະໄປກັບການທົດສອບແນວໃດ? ທ່ານຈະເຮັດແນວໃດປະເພດຂອງການຕັດສິນໃຈທີ່ມີຜົນໄດ້ຮັບ? ທ່ານຕ້ອງການຂໍ້ມູນຫຍັງແດ່?
ຄໍາຖາມເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງງ່າຍໆ. ບາງຄັ້ງຜູ້ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາທາງດ້ານພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເອົາອອກຂໍ້ມູນທັງຫມົດແລະເຮັດໃຫ້ການເລືອກທີ່ຖືກຕ້ອງ. ປະສົບການສ່ວນຕົວຂອງຂ້າພະເຈົ້າກັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາມາຫຼັງຈາກການທົດສອບທາງ AFP. ຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາຂອງຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ນັ່ງກັບຜົວແລະຂ້າພະເຈົ້າສໍາລັບຊົ່ວໂມງ, ສືບຕໍ່ເລື່ອງປະຫວັດຄອບຄົວ, ປະຫວັດສາດການເຮັດວຽກ, ປະເພດຄວາມສ່ຽງແລະໃຫ້ຂໍ້ມູນທີ່ບໍ່ສະເຫມີພາບກ່ຽວກັບທາງເລືອກຂອງພວກເຮົາ. ນາງໄດ້ນັ່ງຢູ່ໃນຂະນະທີ່ພວກເຮົາຮ້ອງໄຫ້ແລະກັງວົນ, ແລະບໍ່ເຄີຍພະຍາຍາມທີ່ຈະມີອິດທິພົນຕໍ່ພວກເຮົາທາງຫນຶ່ງຫຼືທາງອື່ນ. ເຖິງວ່າຈະມີສະຖານະການ, ມັນເປັນປະສົບການທີ່ດີ.