ການທົດສອບກ່ອນການເກີດລູກບໍ່ແມ່ນການປິ່ນປົວ (NIPT) ແມ່ນວິທີການທີ່ຈະກວດເບິ່ງຄວາມຜິດປົກກະຕິບາງຢ່າງໂດຍການເບິ່ງເລືອດຂອງແມ່. ທ່ານອາດຈະໄດ້ຍິນວ່າມັນເອີ້ນວ່າການກວດກ່ອນກໍານົດກ່ອນການສັກຢາ (NIPS). ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງດຽວກັນ. ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ເຮັດວຽກໂດຍການຊອກຫາຈໍານວນນ້ອຍໆຂອງ DNA ຂອງເດັກທີ່ແຜ່ລາມໃນສາຍເລືອດຂອງແມ່, ທີ່ເອີ້ນວ່າ DNA ຟຣີຫຼື cfDNA. ເລືອດແມ່ນຖືກກັນໃນລັກສະນະດຽວກັນກັບວຽກທົດລອງອື່ນໆທີ່ຖືກດຶງແລະຖືກສົ່ງໄປຫາຫ້ອງທົດລອງເພື່ອກວດເບິ່ງຄວາມຫຼາກຫຼາຍທາງດ້ານເຊື້ອໂລກຕ່າງໆ.
ມີການທົດສອບຈໍານວນຫນ້ອຍທີ່ສະເຫນີ - ເຊິ່ງການທົດສອບທີ່ທ່ານໄດ້ສະເຫນີຈະຂຶ້ນຢູ່ກັບຫ້ອງທົດລອງທີ່ທ່ານປະຕິບັດໂດຍປົກກະຕິ. ບາງຊື່ການທົດສອບປະກອບມີ:
- ຄວາມກົມກືນ
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
ໃຜຄວນເຮັດມັນ?
ອາເມລິກາ College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ປະຈຸບັນແນະນໍາການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໂດຍການຄັດເລືອກ (NIPT) ຫຼືການກວດວິນິດໄສ (ການສໍາຫຼວດ amniocentesis ຫຼື chorionic villus sampling), ສໍາລັບທຸກໆແມ່ຍິງຖືພາ.
ຖ້າທ່ານຫມໍແນະນໍາການກວດເບິ່ງໃຫ້ທ່ານ, ຢ່າກັງວົນ. ມັນບໍ່ຈໍາເປັນເພາະວ່າລາວສົງໃສວ່າບາງສິ່ງບາງຢ່າງຜິດພາດ. ຕາມປະເພນີ, ການກວດແລະການກວດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ມີອາຍຸສູງກວ່າ 30 ປີຫຼືຜູ້ທີ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວທີ່ເປັນໂລກພັນທຸກໍາ. ຄໍາແນະນໍາຫຼັງຈາກນັ້ນໄດ້ຂະຫຍາຍອອກໄປປະກອບມີບິດາຜູ້ສູງອາຍຸ. ໃນປັດຈຸບັນການຄັດເລືອກແມ່ນມີຄວາມປອດໄພແລະມີຄວາມພ້ອມຫລາຍຂຶ້ນ, ສະນັ້ນພວກເຂົາຈະແນະນໍາຢ່າງກວ້າງຂວາງ.
ສິ່ງຫນຶ່ງທີ່ບາງຄອບຄົວບໍ່ຄິດກ່ຽວກັບສິ່ງທໍາອິດແມ່ນສິ່ງທີ່ຈະເກີດຂຶ້ນຖ້າການທົດສອບແມ່ນຜົນທາງບວກ, ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການຖືພາຂອງທ່ານແມ່ນມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ.
ນີ້ແມ່ນແນ່ນອນວ່າການສົນທະນາທີ່ພວກເຮົາຈະຊຸກຍູ້ໃຫ້ທ່ານມີໃຫ້ກັບຜູ້ປະຕິບັດແລະຄູ່ຮ່ວມງານຂອງທ່ານ. ສິ່ງຫນຶ່ງທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບການຈື່ແມ່ນວ່າການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ຖືກຖືວ່າເປັນການທົດສອບການກວດເບິ່ງ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພວກເຂົາພຽງແຕ່ສາມາດບອກທ່ານກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຂອງລູກຂອງທ່ານທີ່ມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ, ບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ. ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງມີການກວດວິນິດໄສສໍາລັບຄໍາຕອບທີ່ແນ່ນອນກ່ຽວກັບສະຖານະທາງພັນທຸກໍາຂອງລູກທ່ານ.
ໃຫ້ສັງເກດວ່າຖ້າທ່ານເປັນໂລກອ້ວນເບົາຫວານຫລືບໍ່ດີ, ມັນກໍ່ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນວ່າການທົດສອບຈະບໍ່ເຮັດວຽກສໍາລັບທ່ານ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີຜົນໄດ້ຮັບ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ເປັນການຄັດເລືອກທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບທ່ານຖ້າທ່ານມີຫຼາຍກວ່າສອງຮ້ອຍຫ້າຫ້າປອນ. NIPT ອາດຈະມີຂໍ້ຈໍາກັດຖ້າທ່ານກໍາລັງຖືພາດ້ວຍຄູ່ແຝດຫຼືຄູ່ອື່ນໆ.
ເມື່ອທ່ານເຮັດແນວໃດ?
ທ່ານສາມາດເລີ່ມຕົ້ນການທົດສອບ NIPT ໄດ້ໃນຕອນທໍາອິດໃນອາທິດທີ 9 ຂອງການຖືພາຂອງທ່ານ. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ການສົນທະນານີ້ຈະເກີດຂື້ນໄວທີ່ສຸດໃນການຖືພາ, ລວມທັງ ການໄປຢ້ຽມຢາມກ່ອນກໍານົດຂອງທ່ານ . ໄລຍະເວລານີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີເວລາຫຼາຍເພື່ອປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບທາງເລືອກຂອງທ່ານສໍາລັບການຄັດເລືອກໂດຍອີງໃສ່ປະຫວັດສາດດ້ານການປິ່ນປົວແລະຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ແລະໂອກາດທີ່ຈະນໍາໃຊ້ປະໂຫຍດໃນການກວດເບີ່ງຄັ້ງທໍາອິດເຊັ່ນ:
ມັນຈະເປັນແນວໃດ Screen For?
ການກວດເຫຼົ່ານີ້ເບິ່ງສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທົ່ວໄປທົ່ວໄປທີ່ສຸດ. ໃຫ້ສັງເກດວ່າມີຫຼາຍຍີ່ຫໍ້ທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ NIPT ທີ່ມີຢູ່, ແຕ່ລະຄົນອາດມີແຜງແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍຂອງສິ່ງທີ່ຕົນກໍາລັງຊອກຫາຢູ່ໃນຫ້ອງທົດລອງ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມັກຈະມີຢູ່ໃນການທົດສອບ:
- ໂຣກ Down (trisomy 21)
- ໂຣກ Edwards (trisomy 18)
- ໂຣກປານທາ (trisomy 13)
ນອກນັ້ນຍັງມີສິ່ງອື່ນໆທີ່ບາງ NIPTs ຈະບອກທ່ານ.
ນີ້ສາມາດປະກອບມີ ສະຖານະພາບ Rh ຂອງລູກ , ເພດຂອງລູກຂອງທ່ານ, ແລະອື່ນໆ. ເຖິງແມ່ນວ່າການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມການທົດສອບທີ່ທ່ານປະຕິບັດ.
ແມ່ນຄວາມຖືກຕ້ອງແມ່ນບໍ?
ຖ້າທ່ານເບິ່ງໂຄສະນາແລະຫ້ອງທົດລອງແຕ່ລະຄົນເຮັດການທົດສອບສະເພາະໃດຫນຶ່ງ, ພວກເຂົາເຈົ້າມັກຈະອ້າງເຖິງອັດຕາຄວາມຖືກຕ້ອງສູງຫຼາຍ. ນີ້ແມ່ນຜິດພາດສໍາລັບຄົນສ່ວນໃຫຍ່ເພາະວ່າການທົດສອບເພື່ອເບິ່ງຄວາມຖືກຕ້ອງຖືກເຮັດໃນປະຊາກອນທີ່ມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາສູງຂຶ້ນ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າມັນອາດຈະບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບປະຊາກອນທົ່ວໄປຂອງແມ່ຍິງຖືພາ. ພວກເຮົາຍັງບໍ່ສາມາດບອກທ່ານວ່າລູກຂອງທ່ານຈະມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາຢ່າງແທ້ຈິງຖ້າທ່ານມີການກວດສອບໃນທາງບວກ.
ສິ່ງທີ່ມາຫຼັງຈາກ NIPT?
ຖ້າທ່ານມີການກວດ NIPT ທີ່ຈະກັບມາຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າລູກຂອງທ່ານອາດມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານຈະໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາ. ການໃຫ້ຄໍາປຶກສານີ້ມັກຈະມີການປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບຄວາມຍາວຂອງຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບການສືບພັນທາງດ້ານການແພດແລະອະທິບາຍວ່າມີການທົດສອບອື່ນໆ. ໃນຊ່ວງຕົ້ນຂອງການຖືພາ, ການທົດລອງການດູດຊຶມເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ (CVS) ແມ່ນໃຊ້ແລະຫຼັງຈາກການຖືພາ 14 ຊົ່ວໂມງແລ້ວ, ທ່ານກໍ່ສາມາດເຮັດການຂົມຂື່ນ.
ເຫຼົ່ານີ້ຖືກພິຈາລະນາການກວດວິນິດໄສແທນທີ່ຈະກວດສອບການກວດ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າພວກເຂົາຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແທນທີ່ຈະຊີ້ບອກເຖິງຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານສໍາລັບເດັກທີ່ມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຖືກຕ້ອງຫຼາຍ, ແຕ່ຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖືພາເລັກນ້ອຍ. ກັບຜູ້ໃຫ້ບໍລິການທີ່ມີປະສົບການ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດລູກຫຼັງຈາກການກວດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ 0.1 ຫາ 0.3% ອີງຕາມ ACOG. ຄວາມສ່ຽງນີ້ແມ່ນເປັນເອກະລາດຂອງການບົ່ງມະຕິຂອງຄວາມບໍ່ສະເຫມີພາບທາງພັນທຸກໍາ.
ທົດສອບທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆ
ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າ NIPT ບໍ່ໄດ້ກວດເບິ່ງຂໍ້ບົກພ່ອງທໍ່ທາງ neural ເຊັ່ນ spina bifida ຫຼື anencephaly. ດັ່ງນັ້ນ ການກວດຄັດເລືອກໄຕມາດທີສອງທີ່ມີ ultrasound ແລະ / ຫຼື ທາດໂປຼຕີນໂປຼຕີນໂປຼຕີນຂອງແມ່ (MSAFP) ຄວນຈະຖືກສະຫນອງໃຫ້ແກ່ພໍ່ແມ່. ພໍ່ແມ່ບາງຄົນກໍ່ອາດເລືອກທີ່ຈະຫຼີກເວັ້ນການກວດຄັດເລືອກທາງພັນທຸກໍາ, ມັກຈະໄປຫາການກວດວິນິດໄສສໍາລັບເຫດຜົນຕ່າງໆ. ການເວົ້າກັບທ່ານຫມໍຫຼືຫມໍຕໍາແຍກ່ຽວກັບຄວາມຕ້ອງການຂອງທ່ານ, ປະຫວັດສາດດ້ານການປິ່ນປົວຂອງທ່ານແລະປັດໃຈອື່ນໆລວມທັງສິ່ງທີ່ທ່ານຈະເຮັດຫລືບໍ່ຈະເຮັດແນວໃດຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຄວາມເປັນໂລກພັນທຸກໍາຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີການສົນທະນາແລະເລືອກເສັ້ນທາງທີ່ຖືກຕ້ອງສໍາລັບທ່ານແລະທ່ານ ຄອບຄົວ.
ການຄັດເລືອກສໍາລັບການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາທີ່ບໍ່ມີ
ບາງຄອບຄົວຍັງຈະຕັດສິນໃຈທີ່ຈະຫຼີກເວັ້ນການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ, ບໍ່ວ່າຈະເປັນການກວດສອບການກວດຫຼືການກວດວິນິດໄສ. ຜູ້ປະຕິບັດຂອງທ່ານບໍ່ຄວນພະຍາຍາມບັງຄັບໃຫ້ທ່ານເຮັດແບບເລືອກອື່ນ, ແຕ່ການສົນທະນາຄວນມີກ່ຽວກັບຜົນປະໂຫຍດແລະຄວາມສ່ຽງຕ່າງໆຂອງທຸກທາງເລືອກ. ACOG, ສະພາການແພດຂອງສະຫະລັດອາເມລິກາ (ACNM), ແລະອົງການທາງການແພດອື່ນໆສະຫນັບສະຫນູນສິດທິຂອງທ່ານທີ່ຈະປະຕິເສດການກວດແລະການທົດສອບພັນທຸກໍາ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. ການທົດສອບການຖືພາແບບບໍ່ສະແດງຕົວ: ການທົບທວນຄືນການປະຕິບັດແລະການທ້າທາຍລະຫວ່າງປະເທດ. Int J ສຸຂະພາບແມ່ຍິງ. 2015 7: 113-126 ຈັດພີມມາອອນໄລນ໌ 2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> ອາເມລິກາ College of Obstetricians ແລະ Gynecologists ຄະນະກໍາມະການພັນທຸກໍາແລະສັງຄົມສໍາລັບຢາພື້ນເມືອງແມ່ທ້ອງ -. ຄະນະກໍາມະການເຫັນວ່າ: ການກວດຄັດກອງ DNA ສໍາລັບອະໄວຍະວະເພດຢູ່ໃນອະໄວຍະວະເພດ. Obstetrics & Gynecology 2015: 126: e31
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS ອາເມລິກາວິທະຍາສາດຂອງການສືບພັນແລະ Genomics ການແພດ Genomics. ຄໍາຖະແຫຼງທີ່ ACMG ກ່ຽວກັບການກວດເພດ prenatal noninvasive ສໍາລັບ aneuploidy fetal. Genet Med 15: 395-398 ຕີລາຄາການເຜີຍແຜ່ອອນໄລນ໌, ວັນທີ 4 ເມສາ 2013; doi: 101038 / gim201329
> ສະມາຄົມສໍາລັບຄະນະກໍາມະການເຜີຍແຜ່ກ່ຽວກັບຢາແມ່ທ້ອງ - ແມ່ທ້ອງ. # 36: ການກວດຄັດລອກໂປຣແກຣມ aneuploidy ກ່ອນການນໍາໃຊ້ໂດຍບໍ່ໃຊ້ cell-free DNA. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015 212: 711