ໂຣກ Edwards ແມ່ນຫຍັງ (Trisomy 18)?

Trisomy 18 ແມ່ນມີຫຼາຍໃນເດັກຍິງ

ຫນຶ່ງໃນບັນດາເງື່ອນໄຂສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດໄດ້ກວດເບິ່ງໃນການກວດຫາການບົ່ງມະຕິທີ່ເກີດກ່ອນກໍານົດແມ່ນເອັດເວີດໂຣກ, ສະພາບ chromosomal ທີ່ມີການຄາດຄະເນທີ່ຮ້າຍກາດ. ໂຣກ Edwards ແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນໃນນາມ Trisomy 18 ໂຣກເນື່ອງຈາກມີສາມເຫຼັ້ມຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 18.

ສະຖິຕິ

ເອກະສານ Edwards ເກີດຢູ່ໃນ 1 ໃນ 6,000 ຄົນທີ່ມີຊີວິດຢູ່ແລະມີສາມເທື່ອພົບເລື້ອຍໃນເດັກຍິງ, ອີງຕາມສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ (NIH).

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການເກີດລູກໃນລະຫວ່າງການຖືພາແມ່ນສູງກວ່າຫຼາຍເພາະວ່າຫຼາຍກວ່າ 95% ຂອງແມ່ຍິງທີ່ມີລູກສາມຫລ່ຽມມີການປະສົມປະສານຫຼືການ ເກີດລູກ .

Prognosis

Sadly, NIH ອະທິບາຍຜົນໄດ້ຮັບສໍາລັບເດັກເກີດມາກັບໂຣກ Edwards ບໍ່ດີ, ລວມທັງ:

• ເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງເດັກນ້ອຍບໍ່ໄດ້ຢູ່ລອດໃນອາທິດທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
• ເກົ້າເດັກນ້ອຍ 10 ຄົນຈະຕາຍກ່ອນວັນເກີດຂອງເຂົາເຈົ້າຄັ້ງທໍາອິດ.
• ເດັກນ້ອຍບາງຄົນຈະຢູ່ລອດໃນໄວລຸ້ນ, ແຕ່ມີບັນຫາທາງການແພດແລະການພັດທະນາທີ່ຮ້າຍແຮງ.

ປະເພດ

ຮູບແບບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງໂຣກເອັດເວີດແມ່ນເຕັມທີ່ trisomy 18, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເດັກນ້ອຍມີສາມຕົວຢ່າງຂອງໂຄຣໂມໂຊມທີ 18 ແທນສອງ.

ມັນຍັງເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະມີບາງສ່ວນ trisomy 18, ໃນທີ່ມີສອງສໍາເນົາຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງ Chromosome 18 ແລະຍັງເປັນສ່ວນສໍາເນົາບາງສ່ວນ.

ຍັງມີປະເພດອີກປະເພດຫນຶ່ງແມ່ນ mosaic trisomy 18, ຫມາຍຄວາມວ່າມີບາງຜົນກະທົບ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນທັງຫມົດ, ຈຸລັງ.

ຫລັງຈາກສອງປະເພດແມ່ນຫາຍາກເມື່ອທຽບໃສ່ກັບ trisomy ເຕັມ 18.

ການຄາດຄະເນບໍ່ແຕກຕ່າງຈາກປະເພດ.

ສາເຫດແລະປັດໃຈຄວາມສ່ຽງ

ການສໍາເນົາຂອງ Chromosome 18 ແມ່ນມີຢູ່ແລ້ວໃນເວລາທີ່ມີການໃສ່ປຸ໋ຍແລະຜົນຈາກຂໍ້ຜິດພາດໃນການແບ່ງຈຸລັງ. Trisomy 18 ສາມາດເກີດຂື້ນໃນພໍ່ແມ່ຂອງທຸກຄົນໃນແຕ່ລະກຸ່ມ, ແຕ່ຄວາມສ່ຽງແມ່ນສູງສຸດເມື່ອແມ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 35 ປີ.

Diagnosis

ການສໍາ ຫຼວດພົບການ ດູດຊືມຫຼືການດູດຊືມຕົວເອງສາມາດທົດສອບໂຣກ Edward's.

ການ ທົດສອບ alphafetoprotein ບໍ່ສາມາດ ຢືນຢັນ (ຫຼືປະຕິເສດທັງຫມົດ) trisomy 18 ແຕ່ສາມາດຊີ້ບອກວ່າອັດຕາສະຖິຕິທີ່ວ່າເດັກນ້ອຍອາດຈະມີເງື່ອນໄຂ. ການທົດສອບບາງຢ່າງແມ່ນຖືກຕ້ອງຫນ້ອຍກວ່າຄົນອື່ນ.

ການທົດສອບພັນທຸກໍາແມ່ນເປັນພາກສະຫນາມທີ່ມີການປ່ຽນແປງແລະແນ່ນອນວ່າ, ການທົດສອບໃຫມ່ແລະຖືກຕ້ອງແມ່ນຢູ່ໃນຂອບເຂດ.

Risk of recurrence

ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເວລາ, trisomy 18 ແມ່ນເກີດຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນເນື່ອງຈາກບັນຫາໃນການແບ່ງຈຸລັງ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ພໍ່ແມ່ເປັນຜູ້ນໍາພາສໍາລັບການເປັນພະຍາດ trisomy ບາງຄັ້ງ 18 ເນື່ອງຈາກສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າການປ່ຽນແປງທີ່ມີຄວາມສົມດູນທີ່ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖືພາໃນອະນາຄົດ.

ຖ້າມີໂອກາດທີ່ທ່ານອາດຈະເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານສາມາດນໍາທ່ານໄປຫາຜູ້ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາເພື່ອປຶກສາຫາລືທາງເລືອກຂອງທ່ານ. ແຕ່ພໍ່ແມ່ສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີລູກນ້ອຍທີ່ມີ trisomy 18 ບໍ່ແມ່ນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ.

ປະເຊີນຫນ້າກັບການວິນິດໄສໂຣກ Edwards

ການວິນິດໄສໂຣກ Edwards ແມ່ນຂ່າວທີ່ຮ້າຍກາດ. ພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນເລືອກທີ່ຈະ ຢຸດການຖືພາຂອງເຂົາເຈົ້າ ຫຼັງຈາກໄດ້ຮັບການຍືນຍັນວ່າເດັກນ້ອຍກໍ່ມີ trisomy 18, ຍ້ອນວ່າມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງແລະມີລູກນ້ອຍທີ່ຢູ່ລ້າສຸດ. ຄົນອື່ນຕັດສິນໃຈສືບຕໍ່ການຖືພາກໍ່ແມ່ນຍ້ອນວ່າຄວາມເຊື່ອຕໍ່ການເອົາລູກອອກຫຼືຍ້ອນແນວຄິດທີ່ພວກເຂົາຕ້ອງການທີ່ຈະຮັກສາທີ່ໃຊ້ເວລາກັບເດັກນ້ອຍເຖິງແມ່ນວ່າມັນສັ້ນ.

ບໍ່ມີທາງເລືອກ "ຖືກຕ້ອງ" ສໍາລັບສິ່ງທີ່ຕ້ອງເຮັດໃນສະຖານະການນີ້. ພໍ່ແມ່ປະເຊີນກັບການບົ່ງມະຕິນີ້ຄວນເຮັດສິ່ງທີ່ຮູ້ສຶກວ່າເຫມາະສົມກັບພວກເຂົາ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

_{Medline Plus: Trisomy 18 (2016)}

_{Trisomy 18 Foundation: Trisomy 18 ແມ່ນຫຍັງ?}