ບັນຫາ Chromosomal ແມ່ນສາເຫດທົ່ວໄປຂອງການສູນເສຍການຖືພາຕົ້ນ
ບັນຫາໂຄຣຊຽມ, ເຊັ່ນ: Trisomy 22, ແມ່ນມາຈາກສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການ ລ່ວງລະເມີດ ຄັ້ງທໍາອິດ. ໂດຍອີງຕາມເຣື້ອງທີ່ມີໂຄຣໂມໂຊມທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ໂຄຣຊຽມ (ຫຼືບາງສ່ວນຂອງໂຄໂມໂຊມ) ທີ່ເກີດຂື້ນຫຼືຂາດຫາຍໄປສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຫຍັງຈາກບັນຫາສຸຂະພາບນ້ອຍໆໄປສູ່ສະພາບທີ່ບໍ່ມີຊີວິດ. Trisomy 22 ແມ່ນຫນຶ່ງໃນບັນຫາທີ່ ຜິດປົກກະຕິທີ່ ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ.
ສິ່ງທີ່ Trisomy 22 Means
Trisomy 22 ຫມາຍຄວາມວ່າຄົນຫນຶ່ງມີສາມຊະນິດຂອງ Chromosome ທີ 22 ແທນທີ່ຄາດວ່າຈະມີສອງສໍາເນົາ.
ສະພາບການນີ້ສາມາດຄົບຖ້ວນສົມບູນ (ຫມາຍຄວາມວ່າຈຸລັງທັງຫມົດໃນຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ) ຫຼື mosaic (ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າບາງຈຸລັງມີຜົນກະທົບແຕ່ບໍ່ແມ່ນຄົນອື່ນ). ມັນຍັງເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະມີບາງສ່ວນ trisomy 22, ຫມາຍຄວາມວ່າສອງສໍາເນົາສໍາເລັດຂອງ chromosome 22 ແລະສໍາເນົາບໍ່ຄົບຖ້ວນສົມບູນຂອງສ່ວນຫນຶ່ງພຽງແຕ່ຂອງ Chromosome.
Diagnosis
Trisomy 22 ສາມາດໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຜ່ານການທົດສອບພັນທຸກໍາຫຼັງຈາກການລ່ວງລະເມີດຫຼືການເກີດລູກ. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວມັນສາມາດພົບໄດ້ໂດຍ CVS ຫຼື amniocentesis, ເຖິງແມ່ນວ່າຜົນການທົດສອບກ່ອນການສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ trisomy 22 ບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າເດັກຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ (ເບິ່ງຂ້າງລຸ່ມນີ້).
ຜົນກະທົບຂອງ Trisomy ຄົບຖ້ວນ 22
ການສົມບູນແບບ trisomy 22 ເກືອບສະເຫມີເຮັດໃຫ້ເກີດລູກ trimester ທໍາອິດ; ສະພາບແມ່ນບໍ່ມີຄວາມເຫມາະສົມກັບຊີວິດແລະບໍ່ມີໂອກາດທີ່ຈະມີເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມສົມບູນແບບທີ່ມີຊີວິດຊີວາຢູ່ໃນໄລຍະຍາວ. ນັກຄົ້ນຄວ້າເຊື່ອວ່າຝີມືຜ່າຕັດ 22 ຫາ 3 ຫາ 5 ເປີເຊັນຂອງການລ່ວງລະເມີດຕົ້ນ.
ຜົນກະທົບຂອງ Mosaic Trisomy 22
ຜົນກະທົບຂອງຮູບສາມຫລ່ຽມ mosaic 22 ອາດຈະອ່ອນແອຢູ່ບາງຄົນແລະຮ້າຍແຮງໃນຄົນອື່ນ.
ແຕ່ການທົດສອບກ່ອນການຖືພາທີ່ພົບເຫັນວ່າ trisomy mosaic 22 ບໍ່ສາມາດຄາດຄະເນຜົນໄດ້ຮັບ. ເດັກນ້ອຍຈໍານວນຫຼາຍທີ່ປະກົດວ່າມີຮູບສາມຫລ່ຽມຜີວດົມ 22 ໃນການສໍາພັດທີ່ບໍ່ມີເລືອດຈາງຫຼື CVS ບໍ່ມີບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ສັງເກດເຫັນເມື່ອເກີດລູກ; ເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກຢືນຢັນວ່າມີ mosaic trisomy 22 ໃນການເກີດແມ່ນມັກຈະມີບັນຫາສຸຂະພາບ.
ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການຊຶມເສົ້າ 22
ຖ້າທ່ານໄດ້ບອກວ່າລູກຂອງທ່ານໄດ້ລ່ວງລະເມີດກັບ trisomy 22, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າການລ່ວງລະເມີດບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງທ່ານແລະບໍ່ມີຫຍັງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້. ການມີການຖືພາຫນຶ່ງທີ່ຖືກຜົນກະທົບຈາກ trisomy 22 ບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ການເກີດຂີ້ມູກ 22 ໃນການຖືພາໃນອະນາຄົດ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, trisomy 22 ແມ່ນມາຈາກບັນຫາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນແຕ່ລະກຸ່ມແລະມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນອີກ.
ຖ້າທ່ານກໍາລັງຖືພາແລະມີ CVS ສະແດງ trisomy 22, ທ່ານຄວນປຶກສາກັບຜູ້ທີ່ປຶກສາທາງດ້ານພັນທຸກໍາຫຼືພະຍາບານພິເສດກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາ. ໂອກາດທີ່ຕໍ່າທີ່ລູກຂອງທ່ານມີ trisomy ຄົບຖ້ວນ 22, ແລະມັນກໍ່ແມ່ນວ່າລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີ trisomy mosaic 22 ຫຼືປະເພດຂອງ trisomy 22 ທີ່ມີຢູ່ໃນຮາກ.
ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນໍາໃຫ້ມີນ້ໍາຈືດທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ມີແສງສະຫວ່າງຕື່ມອີກກ່ຽວກັບສະຖານະການ. ໃນເວລາທີ່ການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມອະງຸ່ນບໍ່ໄດ້ຢືນຢັນເຖິງ trisomy, ໂອກາດທີ່ສູງແມ່ນວ່າ trisomy ແມ່ນມີພຽງແຕ່ຢູ່ໃນຮາກແລະເດັກນ້ອຍແມ່ນເປັນປະກະຕິ chromosomally. ແຕ່ອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂື້ນໃນການລະບາດຂອງການຖືພາແລະການມີອາການແຊກຊ້ອນໃນການຖືພາເນື່ອງຈາກຫມາກບັກຜິດປົກກະຕິ, ແລະທ່ານອາດຕ້ອງການກວດເບິ່ງພິເສດສໍາລັບການຖືພາຂອງທ່ານ.
ຖ້າການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມອະງຸ່ນໄດ້ຢືນຢັນການແຈກຢາຍໃນເດັກ, ຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາຂອງທ່ານຫຼືຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພັນທຸກໍາອື່ນໆສາມາດໃຫ້ທ່ານໄດ້ຂໍ້ມູນທີ່ທັນສະໄຫມທີ່ສຸດກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ຄາດຫວັງ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ
Trisomy 22 mosaicism University of British Columbia. Accessed: Apr 14,2009