Trisomy 13 ສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາໃນລະຫວ່າງຫຼືຫຼັງການຖືພາ
ການຜິດປົກກະຕິ Chromosomal ແມ່ນຫນຶ່ງໃນສາເຫດທົ່ວໄປຂອງການລ່ວງລະເມີດແລະການເກີດລູກ. ໃນສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ trisomy, ບຸກຄົນທີ່ມີຜົນກະທົບມີສາມຊະນິດຂອງ chromosome ສະເພາະແທນສອງ (ມະນຸດຈະມີ 46 ຊິມໂມໄມ, 23 ຄູ່). ມີສາມປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ trisomies ລວມທັງໂຣກ Down (trisomy 21), ໂຣກ Edwards (Trisomy 18) ແລະໂຣກໂຣກ (Trisomy 13).
ໂຣກ Patau ແມ່ນຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງ trisomies.
ເດັກທີ່ມີໂຣກ Patau ອາດຈະມີລັກສະນະຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ຄວາມພິການທາງປັນຍາແລະບັນຫາທີ່ມີອະໄວຍະວະພາຍໃນຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກະທົບຕາຍໃນເດືອນທໍາອິດຫຼັງຈາກເກີດຫຼືໃນປີທໍາອິດເນື່ອງຈາກຜົນກະທົບດ້ານສຸຂະພາບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະພາບການ.
ປະມານ 1 ໃນ 16,000 ເດັກເກີດມາມີໂຣກ Patau. ນັກຄົ້ນຄວ້າເຊື່ອວ່າປະມານ 95% ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Patau ແມ່ນໄດ້ລົ້ມລົງຫຼືຍັງເກີດຢູ່. ບໍ່ມີໃຜຮູ້ວ່າເປັນຫຍັງບາງຄົນຢູ່ລອດໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນບໍ່ໄດ້. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ບໍ່ຢູ່ລອດບໍ່ໄດ້ອາໄສຢູ່ໃນອາທິດທໍາອິດຂອງພວກເຂົາ. ພຽງແຕ່ຫ້າຫາ 10 ເປີເຊັນເຮັດໃຫ້ມັນເກີດກັບວັນເກີດຂອງພວກເຂົາຄັ້ງທໍາອິດ.
ການກວດຫາໂຣກ Trisomy 13
ການທົດສອບການກວດກ່ອນກໍານົດເຊັ່ນການ ທົດສອບ alphafetoprotein ແລະ ultrasound ການຖືພາ ສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນເຄື່ອງຫມາຍຂອງສະພາບ chromosomal ທີ່ເປັນໄປໄດ້ແຕ່ບໍ່ສາມາດໃຫ້ການວິນິດໄສໄດ້. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາເທົ່ານັ້ນເຊັ່ນ ການ ຊືມເຊື້ອຈຸລັງແລະການດູດຊືມຕົວເອງ (CVS) ສາມາດໃຫ້ການວິນິດໄສຢ່າງແນ່ນອນ.
ມັນຍັງເປັນໄປໄດ້ວ່າໂຣກ Patau ສາມາດເປີດເຜີຍວ່າເປັນສາເຫດຂອງການສູນເສຍການຖືພາຖ້າຄູ່ຜົວເມຍຊອກຫາການກະຕຸ້ນທາງພັນທຸກໍາຫຼັງຈາກການລ່ວງລະເມີດຫຼືການເກີດລູກ.
ປະເພດຂອງໂຣກປານ
ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິສາມປະເພດ, ມີສາມປະເພດຂອງໂຣກໂຣກ:
- ເຕັມ trisomy 13: ປະເພດທົ່ວໄປທີ່ສຸດ. ປະຊາຊົນທີ່ມີປະເພດນີ້ມີສາມເຫຼັ້ມເຕັມຂອງໂຄຣຊຽມ 13.
- ບາງຄັ້ງ trisomy 13: ປະຊາຊົນມີສອງສໍາເນົາຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງ Chromosome 13 ແລະເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ Chromosome 13.
- Mosaic trisomy 13: ບາງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍມີສາມເຫຼັ້ມຂອງ Chromosome 13 ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນມີສອງສໍາເນົາປົກກະຕິ.
Risk of recurrence
ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເວລາ, ສາເຫດຂອງການ trisomy 13 ແມ່ນຂໍ້ຜິດພາດທີ່ຜິດພາດໃນການແບ່ງຈຸລັງໃນການສ້າງໄຂ່ຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມີບັນຫາຢູ່ໃນເວລາທີ່ມີການປຸຍ. ໃນກໍລະນີນີ້, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຈະບໍ່ເກີດຂຶ້ນອີກ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ພໍ່ແມ່ອາດມີການ ປ່ຽນແປງທີ່ມີຄວາມສົມດູນ ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຄຣຊຽມ 13. ຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງທີ່ມີຄວາມສົມດູນມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກທີ່ມີ trisomy ບາງຄັ້ງ 13 ອີກເທື່ອຫນຶ່ງ.
ຕັດສິນໃຈວ່າຈະເຮັດແນວໃດຖ້າລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Patau
ຫນຶ່ງໃນຄໍາຖາມທໍາອິດທີ່ທ່ານອາດຈະຖືກຖາມວ່າຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Patau ແມ່ນວ່າທ່ານຕ້ອງການສືບຕໍ່ການຖືພາ (ຫຼືດໍາເນີນການປະຕິບັດຢ່າງເຂັ້ມງວດຖ້າເດັກເກີດມີບັນຫາດ້ານສຸຂະພາບ). ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ພໍ່ແມ່ບາງຄົນເລືອກທີ່ຈະຢຸດເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສວ່າມີໂຣກ Patau ເນື່ອງຈາກການຄາດຄະເນທີ່ບໍ່ດີໂດຍທົ່ວໄປແລະຄວາມປາຖະຫນາທີ່ຈະບໍ່ prolonged ຄວາມໂສກເສົ້າຂອງການສູນເສຍ. ຄົນອື່ນສືບຕໍ່ການຖືພາເນື່ອງຈາກຄວາມເຊື່ອຕໍ່ການເອົາລູກອອກຫຼືຍ້ອນວ່າພວກເຂົາຮູ້ສຶກວ່າມັນຈະໃຊ້ເວລາກັບເດັກນ້ອຍບາງເທື່ອກໍ່ອາດຈະເປັນເວລາສັ້ນໆ.
ເຊັ່ນດຽວກັນກັບເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກວດພົບຫຼັງຈາກການເກີດລູກ - ພໍ່ແມ່ບາງຄົນເລືອກເອົາການດູແລສະດວກສະບາຍເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຄົນອື່ນເລືອກເອົາການປິ່ນປົວທາງວິຊາການຢ່າງຮຸນແຮງເຖິງແມ່ນວ່າໂອກາດຈະປາກົດວ່າລູກຈະຢູ່ລອດ.
ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດຫາໂຣກໂຣກ Patau, ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກວ່າມີຄວາມຮູ້ສຶກໃດໆຈາກຄວາມໂສກເສົ້າກັບຄວາມຄຽດແຄ້ນຕໍ່ການຜ່າຕັດພຽງແຕ່ຄວາມຮູ້ສຶກທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍຄວາມເຈັບປວດ. ມັນເປັນການດີທີ່ຈະໃຊ້ເວລາຂອງທ່ານແລະປະຕິບັດສະຖານະການກ່ອນທີ່ຈະກ້າວໄປຂ້າງຫນ້າແລະເຮັດໃຫ້ການຕັດສິນໃຈຫຼືແຜນການ. ບໍ່ມີວິທີທາງທີ່ຖືກຕ້ອງແລະຮູ້ສຶກວ່າບໍ່ມີການປະຕິບັດທີ່ຖືກຕ້ອງທີ່ຈະຕ້ອງມີການກວດເຫຼົ່ານີ້. ທ່ານຕ້ອງເຮັດສິ່ງໃດກໍ່ຕາມທີ່ທ່ານຮູ້ສຶກວ່າທ່ານຈະມີຄວາມສາມາດທີ່ຈະມີຊີວິດຢູ່ແລະຄໍາຕອບແມ່ນແຕກຕ່າງກັນສໍາລັບທຸກຄົນ.
ໂດຍບໍ່ສົນເລື່ອງສິ່ງທີ່ທ່ານຕັດສິນໃຈ, ມັນຈະດີກວ່າທີ່ຈະໂສກເສົ້າຕໍ່ການສູນເສຍລູກທີ່ທ່ານຄາດຫວັງວ່າຈະມີ. ມັນອາດຈະເປັນປະໂຫຍດທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມຜູ້ສະຫນັບສະຫນູນສໍາລັບພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Patau ຫຼືຄວາມຜິດກະຕິຂອງ chromosomal ຮ້າຍແຮງອື່ນໆ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
ໂຣກໂຣກໂຣກ. ຫໍສະຫມຸດແຫ່ງຊາດເພື່ອສຸຂະພາບ. ຫ້ອງສະຫມຸດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສະຖາບັນວິທະຍາສາດ.
Trisomy 13 - Genetics Home Reference. ຫໍສະຫມຸດແຫ່ງຊາດແພດ.