MTHFR Mutations and Miscarriages Recurrent

ເປັນຫຍັງນັກວິທະຍາສາດບາງຄົນສົງໄສສະມາຄົມທີ່ມີຢູ່

ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງຈຸດສຸມໄດ້ຖືກຈັດໃສ່ໃນບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ເອີ້ນວ່າ mutation ພັນທຸກໍາ MTHFR ແລະສະມາຄົມຂອງມັນທີ່ມີບັນດາສະພາບສຸຂະພາບທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ບາງຢ່າງແມ່ນມີການສະຫນັບສະຫນູນຢ່າງແຂງແຮງແລະອື່ນໆທີ່ເປັນການຄາດຄະເນທີ່ດີທີ່ສຸດ.

ໃນຊຸມປີມໍ່ໆມານີ້, ນັກວິທະຍາສາດບາງຄົນໄດ້ແນະນໍາວ່າການປ່ຽນແປງດັ່ງກ່າວສາມາດອະທິບາຍໄດ້ດີວ່າເປັນຫຍັງແມ່ຍິງບາງຄົນມີ ການລ່ວງລະເມີດເລື້ອຍໆ .

ໃນຂະນະທີ່ທິດສະດີແມ່ນຢູ່ໄກຈາກການສະຫຼຸບແລ້ວ, ມັນຈະເຮັດໃຫ້ບົດບາດທີ່ພັນທຸກໍາສາມາດບັນຈຸໃນການຫຼອກລວງທີ່ບໍ່ສາມາດອະທິບາຍໄດ້, ຖ້າມີພຽງແຕ່ສ່ວນຫນຶ່ງ.

ອະທິບາຍການປ່ຽນ MTHFR

ການປ່ຽນແປງ MTHFR ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການກໍານົດລະຫັດພັນທຸກໍາຂອງຜູ້ທີ່ຂັດຂວາງຄວາມສາມາດຂອງຮ່າງກາຍໃນການຜະລິດ enzyme MTHFR. Enzyme MTHFR, ໃນທາງກັບກັນ, ແມ່ນສານເຄມີທີ່ຜະລິດຈາກຮ່າງກາຍເພື່ອປະຕິສັງກະສີ ອາຊິດໂຟລິກ (ວິຕາມິນ B9) .

ການຂາດທາດເອນໄຊອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຕ່າງໆ. ຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການປ່ຽນແປງ MTHFR ຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ (ລັກສະນະທີ່ເອີ້ນວ່າ homozygousity), ໃນຂະນະທີ່ຜູ້ທີ່ inheriting ຫນຶ່ງ gene (heterozygousity) ອາດຈະມີຫນ້ອຍ, ຖ້າມີ, ບັນຫາທີ່ຫນ້າສັງເກດ. ມີການປ່ຽນແປງ MTHFR ບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບການເຈັບປ່ວຍບາງຢ່າງ; ມັນພຽງແຕ່ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງທົ່ວໄປຂອງທ່ານ.

ບາງບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ກ່ຽວພັນກັບການປ່ຽນແປງຂອງ MTHFR ເຊິ່ງລວມມີ:

ການສຶກສາອື່ນໆທີ່ພົວພັນກັບການປ່ຽນແປງຂອງ MTHFR ກັບໂລກຫົວໃຈ, ເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ, hypertension, ໂລກປະຈໍາໄຕ (ຄວາມດັນເລືອດສູງໃນລະຫວ່າງການຖືພາ), ໂຣກ glaucoma, ບັນຫາທາງຈິດໃຈແລະບາງປະເພດຂອງມະເຮັງ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການສຶກສາເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຖືກປະສົມປະສານສ່ວນໃຫຍ່. ມີສະມາຄົມທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນບາງແຕ່ບໍ່ແມ່ນຢູ່ໃນຄົນອື່ນ.

ທັງຫມົດໄດ້ບອກວ່າ, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຂອງ MTHFR ແມ່ນພົບທົ່ວໄປ, ເກືອບເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງປະຊາກອນຂອງສະຫະລັດມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີຄວາມສໍາຄັນຕໍ່ກັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ.

MTHFR ແລະຄວາມສ່ຽງເກີດລູກ

ເນື່ອງຈາກວ່າຫຼັກຖານໃນປັດຈຸບັນສະຫນັບສະຫນູນຢ່າງວ່ອງໄວ, ມີນັກວິທະຍາສາດຫຼາຍຄົນທີ່ທ້າທາຍແນວຄິດວ່າການຫຼຸລູກແລະການປ່ຽນແປງ MTHFR ແມ່ນເຊື່ອມໂຍງຢ່າງໃດ. ຜູ້ທີ່ສະຫນັບສະຫນູນສົມມຸດຕິຖານດັ່ງກ່າວແມ່ນອີງໃສ່ການເພີ່ມຂື້ນຂອງການລ່ວງລະເມີດລະຫວ່າງແມ່ຍິງທີ່ມີຕົວແປທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ເອີ້ນກັນວ່າ mutation MTHFR C677T.

ສິ່ງທີ່ສໍາຄັນຕໍ່ການໂຕ້ຖຽງແມ່ນບົດບາດທີ່ homocysteine ແມ່ນເຊື່ອຖື. Homocysteine ​​ແມ່ນອາຊິດອາມິໂນທີ່ຜະລິດໂດຍທໍາມະຊາດທີ່ຊ່ວຍໃນການຍ່ອຍສະຫລາຍຂອງວິຕາມິນ B. ໃນເວລາທີ່ມີການປ່ຽນແປງ C677T, homocysteine ​​ບໍ່ສາມາດນໍາໃຊ້ຄືນໃຫມ່ໄດ້ຢ່າງມີປະສິດທິພາບແລະເລີ່ມຕົ້ນສະສົມໃນເລືອດ. ໃນເວລານີ້ເກີດຂຶ້ນ, ມັນສາມາດນໍາໄປສູ່ສະພາບການອັກເສບທີ່ເອີ້ນວ່າ homocysteinemia ເຊິ່ງເປັນປັດໃຈຄວາມສ່ຽງທີ່ຮູ້ຈັກສໍາລັບພະຍາດຫົວໃຈຄໍ.

ຜູ້ທີ່ສະຫນັບສະຫນູນທິດສະດີດັ່ງກ່າວໄດ້ແນະນໍາວ່າ homocysteinemia ອາດເຮັດໃຫ້ເກີດການສ້າງກ້ອນເລືອດນ້ອຍໆທີ່ເຮັດໃຫ້ການໄຫຼເຂົ້າຂອງທາດອາຫານໃນເລືອດເຂົ້າໄປໃນຮາກ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ແມ່ຂາດການຂາດສານອາຫານ spontaneous . ມັນເປັນທິດສະດີທີ່ມີການໂຕ້ຖຽງສູງແລະຫນຶ່ງທີ່ບໍ່ມີຫຼັກຖານທີ່ແຂງ.

ມີການເວົ້າວ່າ, ແມ່ຍິງຈໍານວນຫຼາຍທີ່ມີການລ່ວງລະເມີດຈະກວດຫາທາງບວກສໍາລັບການປ່ຽນ MTHFR. ດັ່ງກ່າວ, ບາງທ່ານຫມໍໄດ້ຢືນຢັນການນໍາໃຊ້ຢາຕ້ານເຊື້ອເຊັ່ນ: heparin ແລະ aspirin ທີ່ມີນ້ໍາຕານຫນ້ອຍ ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນກ້ອນເລືອດ. ຄົນອື່ນແນະນໍາໃຫ້ໃຊ້ອາຊິດໂຟລິກສູງແລະວິຕາມິນ B ອື່ນໆທີ່ເຊື່ອວ່າອາດຈະໃຫ້ homocysteine ​​ເປັນເປົ້າຫມາຍແລະເສັ້ນທາງຊຶ່ງຈະຖືກລົບອອກຈາກຮ່າງກາຍ.

ໃນຂະນະທີ່ບໍ່ມີຫຼັກຖານສະແດງວ່າມາດຕະການເຫຼົ່ານີ້ຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການລ່ວງລະເມີດ, ຍັງມີຫຼັກຖານພຽງເລັກນ້ອຍທີ່ແນະນໍາວ່າຈະເຮັດອັນຕະລາຍໃດໆ.

A Word From Verywell

ການປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບບັນຫາດັ່ງກ່າວແມ່ນ "ຈໍາກັດ" ຫຼື "ບໍ່ສອດຄ່ອງກັບ" ແລະແນະນໍາຕໍ່ການນໍາໃຊ້ MTHFR genetic ການວິເຄາະຫຼືການທົດສອບ homocysteine ​​ໄວເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ ການສອບເສັງກ່ອນການເກີດລູກ .

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> American College of Obstetricians and Gynecologists "ACOG Practice Bulletin No. 138: Thrombophilias ພາຍໃນໃນການຖືພາ." Obstet Gynecol 2013 122 (3): 706-17 DOI: 101097 / 01AOG00000433981361844e

> Chen, M .; Yang, X ແລະ Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms ແລະການສູນເສຍການຖືພາຕາມປົກກະຕິໃນປະເທດຈີນ: ການທົບທວນລະບົບແລະ meta-analysis." Arch Gynecol Obstet 2016 Feb 293 (2): 283-90 DOI: 101007 / s00404-015-3894-8