Trisomy 13, ທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂລກ. Trisomy 13 ແມ່ນໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ຮ້າຍແຮງ, ແລະເດັກທີ່ມີໂຣກ Patau ຕາຍກ່ອນເກີດຫຼືພາຍໃນອາທິດທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
ມີ 3 ປະເພດຂອງ trisomy 13:
- ເຕັມ trisomy: ກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງ trisomy 13 ແມ່ນ trisomies ເຕັມ. ໃນ trisomies ເຕັມ, ທຸກໆຈຸລັງຢູ່ໃນຮ່າງກາຍມີສາມຊະນິດຂອງ Chromosome 13.
- ບາງຄັ້ງ trisomy ບາງ ຄົນ : ຜູ້ທີ່ມີ trisomy ບາງສ່ວນບໍ່ໄດ້ມີການສໍາເນົາຕື່ມຂອງ Chromosome 13. ແທນທີ່ຈະ, ພວກເຂົາມີສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ chromosome ທີ່ຕິດກັບ Chromosome ອື່ນໃນຈຸລັງຂອງເຂົາເຈົ້າ.
- Mosaic: ຄົນເຈັບທີ່ມີ trisomy 13 mosaic ມີສໍາເນົາຕື່ມອີກຂອງ Chromosome 13, ແຕ່ວ່າແຕ່ໃນບາງສ່ວນຂອງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ.
Trisomy 13 ແມ່ນເກີດມາຈາກຄວາມຜິດພາດໃນການແບ່ງກຸ່ມ. ເຖິງແມ່ນວ່າຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກທີ່ມີ trisomy 13 ແມ່ນສູງກວ່າໃນແມ່ຍິງທີ່ມີອາຍຸເກີນໄປ, ມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດແລະບໍ່ສາມາດສົ່ງຜ່ານຄອບຄົວ. ຂໍ້ຍົກເວັ້ນພຽງແຕ່ແມ່ນ trisomy ບາງ 13, ຊຶ່ງສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ. ຄອບຄົວທີ່ມີປະຫວັດຂອງ trisomy 13 ຄວນມີການໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ.
ອາການຂອງໂຣກໂລກເບົາຫວານ
ເນື່ອງຈາກວ່າ Chromosome ພິເສດແມ່ນມີຢູ່ທົ່ວຮ່າງກາຍ, trisomy 13 ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໃນຫຼາຍລະບົບຮ່າງກາຍ.
ບາງອາການຂອງ trisomy 13 ສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາຫຼືການຜ່າຕັດ, ແຕ່ວ່າຄົນອື່ນແມ່ນບໍ່ສາມາດແກ້ໄຂໄດ້. ອາການຕ່າງໆລວມມີ:
- ການເກີດລູກກ່ອນໄວວາ: ຫຼາຍໆຄົນທີ່ມີການຖືພາ trisomy 13 ມີຄວາມສິ້ນເປືອງໃນການລ່ວງລະເມີດຫຼືການເກີດລູກ. ເດັກນ້ອຍທີ່ກໍາລັງມີຊີວິດຢູ່ແມ່ນມັກເກີດກ່ອນໄວ, ມີອາຍຸ 29 ປີອາຍຸໂດຍສະເລ່ຍ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງສູ້ກັບ ອາການແຊກຊ້ອນຂອງຄວາມບໍ່ສະອາດ ແລະອາການອື່ນໆຂອງ trisomy 13.
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຫນ້າຕາ: ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ມີ trisomy 13 ເກີດມາດ້ວຍປາກເປົ່າແລະ / ຫຼືປາກເປົ່າ. ຕາສາມາດຕັ້ງຢູ່ໃກ້ກັນແລະອາດຈະຟຸ່ລ້ໍາກັນເພື່ອເປັນຕາດຽວ. Ears ສາມາດຕັ້ງຄ່າຕ່ໍາ, ແລະບັນຫາຜິວຫນັງກ່ຽວກັບຫນັງຕາ (cutis aplasia) ແມ່ນພົບເລື້ອຍໆ.
- ບັນຫາກ່ຽວກັບຫົວໃຈ: ບັນຫາ ຜິດປົກກະຕິແມ່ນເກີດຢູ່ໃນເດັກທີ່ມີ trisomy 13. ຮູລະຫວ່າງຊ່ອງຫົວໃຈ (ຂາດທຽມ ventricular septal ແລະຂໍ້ບົກພ່ອງ atrial septal) ແລະ arteriosus ductus patent ສາມາດພົບໄດ້ໃນ trisomy 13.
- ບັນຫາໃນສະຫມອງ: ໃນເດັກບາງຄົນທີ່ມີ trisomy 13, ຫນ້າຂອງສະຫມອງບໍ່ແບ່ງປັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທາງຫນ້າຫນ້າຫຼາຍຢ່າງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ເດັກທີ່ມີໂຣກ Patau ມີຄວາມພິການທາງຈິດທີ່ຮ້າຍແຮງແລະອາດຈະມີອາການຊັກ.
- ບັນຫາກ່ຽວກັບພະຍາດ gastrointestinal: ບັນຫາຂອງ GI ໃນເດັກທີ່ມີ trisomy 13 ສາມາດປະກອບມີ ເຕົ້າໂຮມທາງຮົ່ມ ແລະເຕັນທອດ. Omphaloceles, ບ່ອນທີ່ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງລໍາໄສ້ຢູ່ນອກຮ່າງກາຍ, ເກີດຂຶ້ນໃນບາງກໍລະນີ.
- ບັນຫາກ່ຽວກັບກະດູກສັນຫລັງ: ເດັກທີ່ມີໂຣກ Patau ອາດຈະມີນິ້ວມືຫຼືຕີນອີກຢ່າງຫນຶ່ງ, ມືລ້າງມື, ຫຼືຕີນ misshapen (ຕີນກົ້ນ).
- ບັນຫາກ່ຽວກັບການຫາຍໃຈ: ເດັກທີ່ເກີດຂື້ນກັບ trisomy 13 ມັກຈະມີບັນຫາໃນການຫາຍໃຈ, ຫຼືມີເວລາທີ່ເຂົາຢຸດຫາຍໃຈ (ຫາຍໃຈ).
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ Trisomy 13 ມັກຈະຢູ່ລອດແນວໃດ?
Trisomy 13 ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ຮ້າຍແຮງ.
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ trisomy 13 ຄົນຈະຕາຍໃນອາທິດທໍາອິດແລະອາຍຸສະເລ່ຍປະມານ 5 ມື້. ປະມານ 10% ອາໄສຢູ່ກັບວັນເກີດຂອງເຂົາເຈົ້າຄັ້ງທໍາອິດ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີນ້ໍາຫນັກເບົາຫຼາຍທີ່ສຸດແລະຜູ້ທີ່ມີ mosaic ຫຼື trisomies ບາງສ່ວນອາດຈະມີຊີວິດຢູ່.
ເຖິງແມ່ນວ່າ trisomy 13 ແມ່ນຖືວ່າເປັນໂລກທີ່ບໍ່ຕິດກັບຊີວິດ, ຢາທີ່ທັນສະໄຫມໄດ້ເພີ່ມຊີວິດແລະຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດຂອງເດັກບາງຄົນທີ່ມີໂຣກ Patau. ຂຶ້ນຢູ່ກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການອື່ນໆ, ການຜ່າຕັດອາດຊ່ວຍແກ້ໄຂບັນຫາຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈຫຼື GI ຫຼືແກ້ໄຂ cleft. ການປິ່ນປົວທາງດ້ານການແພດທີ່ເຫມາະສົມໄດ້ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກຈໍານວນຫຼາຍມີ trisomy 13 ເປັນຄວາມສຸກອັນຍິ່ງໃຫຍ່ກັບຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າສໍາລັບເວລາຫຼາຍປີ.
ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີ trisomy 13, ທ່ານບໍ່ຕ້ອງປະເຊີນກັບໂຣກນີ້ຢ່າງດຽວ. ກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນແລະເວັບໄຊທ໌ຕ່າງໆສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ດີກ່ຽວກັບໂຣກ Patau ແລະສາມາດບັນລຸຄອບຄົວອື່ນໆທີ່ຖືກຜ່າຕັດດ້ວຍ trisomy. 13. ເວົ້າກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານກ່ຽວກັບພະຍາດທ້ອງຖິ່ນສາມາດຊ່ວຍທ່ານໄດ້ຮຽນຮູ້ສິ່ງທີ່ຄາດຫວັງຖ້າລູກຂອງທ່ານບໍ່ຢູ່ລອດໃນໂຮງຫມໍແລະຊ່ວຍທ່ານຕັດສິນໃຈ ປະເພດການແຊກແຊງທີ່ທ່ານຕ້ອງການສໍາລັບລູກຂອງທ່ານ.
ເອກະສານອ້າງອີງ:
Rios, A. , Furdon, S. , Adams, D. , & Clark, D. (2004). "ການຮັບຮູ້ຄຸນລັກສະນະດ້ານການປິ່ນປົວຂອງໂຣກ Trisomy 13." ຄວາມກ້າວຫນ້າໃນການດູແລເບົ້າທ້ອງ. ເອີ້ນມາຈາກ: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K. , Hexem, K. , & Feudtner, C. (ພຶດສະພາ 2012). "ການເບິ່ງແຍງດູແລເດັກນ້ອຍທີ່ມີ Trisomy 13 ແລະ Trisomy 18 ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ". Pediatrics 129 (5) 869-876
Swanson, J & Sinkin, R (Dec 2013). Clinics in Perinatology "ການເກີດກ່ອນໄວແລະການເກີດລູກເກີດຂື້ນ: ການພົວພັນທີ່ສັບສົນ." 40 (4): 629-44
Genetics Home Reference "Trisomy 13" ໄດ້ມາຈາກ https://ghr.nlmnih.gov/condition/trisomy-13