karyotyping ພັນທຸກໍາ, ທີ່ເອີ້ນວ່າການວິເຄາະ chromosome - ແມ່ນການທົດສອບທີ່ສາມາດເປີດເຜີຍຄວາມຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາບາງຢ່າງ. ມັນສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຢືນຢັນຫຼືກວດຫາພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຫຼືພະຍາດ. ຫຼື, ການທົດສອບອາດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຄູ່ຜົວເມຍແມ່ນມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກທີ່ມີໂລກທາງພັນທຸກໍາຫຼືໂຣກມະເຮັງ.
ຕົວຢ່າງເຊັ່ນການກະຕືລືລົ້ນອາດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຄູ່ຮ່ວມເພດຊາຍມີໂຣກ Klinefelter, ເປັນໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ບໍ່ໄດ້ຖືກກວດຫາໄວຈົນເຖິງ ຜູ້ຊາຍທີ່ມີຄວາມເປັນຫມັນ .
ຜູ້ຊາຍທີ່ມີໂຣກ Klinefelter ມີ Chromosome X ໃນ DNA ຂອງພວກເຂົາ (ແທນທີ່ຈະເປັນ XY XY ເທົ່ານັ້ນ) ແລະພວກມັນມັກຈະເປັນຫມັນ.
ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນໍາໃຫ້ karyotyping ທາງດ້ານພັນທຸກໍາຖ້າວ່າ:
- ທ່ານ ບໍ່ສາມາດຖືພາໄດ້ຫຼາຍກວ່າຫນຶ່ງປີ .
- ທ່ານໄດ້ປະສົບກັບການລ່ວງລະເມີດສອງຄັ້ງຫຼືຫຼາຍກວ່ານີ້.
- ທ່ານໄດ້ປະສົບກັບການເກີດລູກເກີດໃຫມ່.
- ຄູ່ຮ່ວມເພດຊາຍບໍ່ມີເຊື້ອອະສຸຈິຢູ່ໃນຕົວເມຍຂອງລາວຫຼື ຈໍານວນຂອງເຊື້ອອະສຸຈິ ຕໍ່າສຸດ. (ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນວ່າເປັນໂຣໂຊໂຊນເມຍຫຼື oligozoospermia ຮ້າຍແຮງ.)
- ຄູ່ຮ່ວມເພດຍິງໄດ້ຖືກກວດພົບວ່າມີຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຮັງໄຂ່ຂັ້ນຕົ້ນ. (ຖືກເອີ້ນວ່າ POI, ບໍ່ພຽງພໍໃນຫົວຂໍ້ , ຫຼື POF, ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຂ່ມົດລູກກ່ອນໄວອັນຄວນ)
ອາດຈະຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ໃຊ້ karyotyping ພັນທຸກໍາກ່ອນທີ່ຈະໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອດ້ານເຕັກນິກການຜະລິດ, ລວມທັງ IUI ຫຼື IVF. ນີ້ແມ່ນຄວາມຈິງທີ່ແທ້ຈິງສໍາລັບຜູ້ທີ່ພິຈາລະນາ IVF ກັບ ICSI , ເຊິ່ງເພີ່ມຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະແຜ່ເຊື້ອໃນເພດຊາຍແລະບາງບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ.
ການທົດສອບແມ່ນເຮັດແນວໃດ
ສໍາລັບຄູ່ຜົວເມຍທີ່ບໍ່ມີເພດສໍາພັນ, ການທົດສອບຈະຖືກປະຕິບັດໂດຍຜ່ານການສະຫຼອງເລືອດ, ຈາກຄູ່ຮ່ວມເພດຊາຍແລະຍິງ.
ຕົວຢ່າງເລືອດໄດ້ຖືກປຸງແຕ່ງໃນຫ້ອງທົດລອງ.
ຈຸລັງຈາກຕົວຢ່າງເລືອດຖືກເກັບໄວ້ໃນຖັງພິເສດເພື່ອສົ່ງເສີມໃຫ້ພວກມັນເຕີບໂຕ. ເມື່ອຈຸລັງຈຸລັງຈະເຖິງຂັ້ນຕອນຂອງການເຕີບໂຕໂດຍສະເພາະແມ່ນ, ຈຸລັງທີ່ມີສີເຫຼືອງແລະການສຶກສາພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ.
ນັກວິຊາການທົດລອງປະເມີນຂະຫນາດແລະຮູບຮ່າງຂອງຈຸລັງ. ພວກເຂົາຍັງເອົາຮູບຖ່າຍຂອງຈຸລັງແລະນັບຈໍານວນໂຄໂມໂຊມໃນຈຸລັງ.
ຮູບພາບພິເສດເຮັດໃຫ້ການຈັດການ Chromosome ໄດ້ຮັບການປະເມີນຜົນ.
ເປັນຫຍັງການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບເຊື້ອສາຍສາມາດແນະນໍາໃຫ້ໄດ້ກ່ອນການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງພັນທຸກໍາ
ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດຊອກຫາສາເຫດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນຫມັນຂອງທ່ານຫຼືການສູນເສຍຊ້ໍາ. ຮູ້ວ່າເປັນຫຍັງທ່ານບໍ່ສາມາດຖືພາໄດ້, ຫຼືວ່າເປັນຫຍັງທ່ານຄວນຫຼຸລູກ, ອາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຫມໍແນະນໍາ ທາງເລືອກທີ່ດີທີ່ສຸດ .
ເຫດຜົນອີກອັນຫນຶ່ງທີ່ເຮັດການທົດສອບພັນທຸກໍາກ່ອນການປິ່ນປົວດ້ວຍການຈະເລີນພັນແມ່ນເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການຖ່າຍທອດຄວາມຜິດຂອງລູກໃນອະນາຄົດ.
ບາງການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການເປັນຫມັນໃນເວລາທີ່ມັນມີຢູ່ໃນພໍ່ແມ່ແຕ່ເມື່ອພໍ່ແມ່ທັງສອງປະຕິບັດການປ່ຽນແປງ, ພວກເຂົາສາມາດສົ່ງໃຫ້ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າມີສະພາບພັນທຸກໍາທີ່ສໍາຄັນກວ່າ.
ສໍາລັບການຍົກຕົວຢ່າງ, ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອ CFTR ແມ່ນກ່ຽວພັນກັບບາງເພດຂອງການເປັນຫມັນຂອງເພດຊາຍ. ມັນກໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ, ໂຣກໂຣກຊືມ.
ຖ້າຫາກພໍ່ແມ່ມີການປ່ຽນແປງເຊື້ອ CFTR, ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຂອງຜູ້ຊາຍຕໍ່ລູກ. ຖ້າທັງພໍ່ແລະແມ່ແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງຂອງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອ CFTR, ມີ 1 ໃນ 4 ໂອກາດທີ່ພວກເຂົາຈະມີລູກທີ່ມີໂຣກກ້ອນກະໄຕ.
ຖ້າຄູ່ຜົວເມຍໄດ້ພິຈາລະນາ IVF ກັບ ICSI, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍໂອນເງື່ອນໄຂທາງພັນທຸກໍາແມ່ນສູງກ່ວາວ່າມັນມີ IVF ປົກກະຕິຫຼືມີແນວຄິດແບບທໍາມະຊາດ.
ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມີ IVF ປົກກະຕິ, ອະໄວຍະວະເພດຈະຖືກຈັດໃສ່ໃນອາຫານທີ່ມີໄຂ່ petri ແລະໄຂ່ "ເຂັ້ມແຂງທີ່ສຸດ".
ມີ IVF-ICSI, ເຊື້ອອະສຸຈິດຽວຖືກເລືອກແລະສັກໂດຍກົງໃສ່ໄຂ່. ຄວາມແຕກຕ່າງຂອງເຊື້ອອະສຸຈິທີ່ "ອ່ອນແອ" ທີ່ມີນ້ໍານົມຂ້ອນຂ້າງສູງໃນສະພາບການນີ້. ນີ້ເຮັດໃຫ້ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍທອດບັນຫາທາງພັນທຸກໍາບາງຢ່າງ.
ຕົວເລືອກຖ້າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງທາງພັນທຸກໍາສູງ
ຕົວເລືອກຂອງທ່ານຈະຂຶ້ນຢູ່ກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັນທຸກໍາທີ່ທ່ານກໍາລັງປະເຊີນ.
ໃນບາງກໍລະນີ, ການວິນິດໄສບັນຫາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາຫຼືຄວາມສ່ຽງອາດຈະ ...
- ຢືນຢັນຫຼືຊ່ວຍເຮັດການວິນິດໄສການເປັນຫມັນໂດຍສະເພາະ
- ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງການລ່ວງລະເມີດຫຼືບາດແຜຂອງລູກ
- ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານທີ່ມີລູກທີ່ມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາສະເພາະ
- ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານທີ່ຈະຖ່າຍທອດຄວາມເປັນຫມັນເພດຊາຍຫຼືແມ່ຍິງໃຫ້ແກ່ລູກທ່ານ
ຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາຄວນກວດເບິ່ງຜົນຂອງທ່ານກັບທ່ານ.
ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ທາງເລືອກຂອງທ່ານອາດຈະປະກອບມີສິ່ງໃດຕໍ່ໄປນີ້:
ເພີ່ມການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາ (Pregnancy Predatory Genetic Diagnosis - PGD ) ເພື່ອການປິ່ນປົວ IVF ຂອງທ່ານ. ມີ PGD, embryo ພັດທະນາມີຫນຶ່ງເຊນອອກເພື່ອທົດສອບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ. (ການຖອນຈຸລັງນີ້ບໍ່ກໍ່ໃຫ້ເກີດຜົນກະທົບຕໍ່ embryo).
ຜູ້ທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງດ້ານພັນທຸກໍາ - ຫຼາຍໆຊະນິດທີ່ອາດຈະບໍ່ໄດ້ຢູ່ລອດ - ຖືກຍົກເລີກ.
PGD ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງໃນການລ່ວງລະເມີດໃນຄັ້ງທໍາອິດແລະອາດຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ. ແຕ່ເຖິງແມ່ນວ່າມີ PGD, ການຖືພາແລະເດັກຍັງບໍ່ໄດ້ຮັບປະກັນວ່າຈະມີສຸຂະພາບດີ 100%. ທ່ານຍັງອາດຈະຫຼອກລວງເຖິງແມ່ນວ່າມີ PGD.
ບາງຄົນແມ່ນກົງກັນຂ້າມທາງດ້ານຈັນຍາບັນຫລືທາງດ້ານສາດສະຫນາຕໍ່ການທົດສອບ PGD.
ເລືອກທີ່ຈະຫຼີກເວັ້ນ IVF-ICSI . ຕາມປົກກະຕິ, ເມື່ອໄຂ່ແລະເຊື້ອອະສຸຈິຖືກນໍາໄປນໍາກັນ, ມີພຽງເຊື້ອອະສຸຈິທີ່ມີສຸຂະພາບທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຈະສາມາດເຈາະແລະ fertilize egg. ການຄັດເລືອກທໍາມະຊາດທໍາລາຍເຊື້ອອະສຸຈິທີ່ອ່ອນແອ, ຊຶ່ງອາດຈະເປັນເຊື້ອອະສຸຈິຜິດປົກກະຕິ.
ດ້ວຍ IVF ກັບ ICSI, ອະໄວຍະວະເພດຈະຖືກສັກເຂົ້າໃນໄຂ່ໂດຍກົງ. ການຄັດເລືອກແບບທໍາມະຊາດບໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້. ນີ້ອາດຈະເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍທອດການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ.
ທ່ານອາດຈະຕັດສິນໃຈທີ່ຈະບໍ່ເອົາຄວາມສ່ຽງແລະຫຼີກເວັ້ນ IVF-ICSI. ແທນທີ່ຈະ, ທ່ານອາດຈະ ...
- ພະຍາຍາມໃຊ້ IVF ປົກກະຕິ (ເຖິງແມ່ນວ່າມັນຈະມີອັດຕາຄວາມສໍາເລັດຕໍ່າກວ່າສໍາລັບທ່ານ)
- ຢຸດການປິ່ນປົວ
- ເລືອກເອົາຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງເຊື້ອອະສຸຈິຫຼືຕົວແທນ
ສືບຕໍ່ມີການປິ່ນປົວ , ບໍ່ສົນໃຈຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການຖ່າຍທອດສະພາບທາງພັນທຸກໍາຫຼືການເປັນຫມັນຂອງເພດຊາຍຕໍ່ລູກຂອງທ່ານ.
ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ ການຖ່າຍທອດເງື່ອນໄຂບໍ່ແມ່ນການຮັບປະກັນທີ່ທ່ານ ຈະເຮັດ .
ເວົ້າກັບຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາເພື່ອໃຫ້ທ່ານສາມາດຕັດສິນໃຈທີ່ຮູ້ແຈ້ງໄດ້.
ເລືອກທີ່ຈະໃຊ້ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການເຊື້ອອະສຸຈິ, ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການໄຂ່, ຫຼືຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງ embryo. ແນ່ນອນ, ເຖິງແມ່ນວ່າ gametes ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການສາມາດປະຕິບັດຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາ. ຜູ້ໃຫ້ທຶນແມ່ນມັກຈະກວດສອບແຕ່ບໍ່ມີທາງເລືອກທີ່ມີຄວາມສ່ຽງ.
ຖ້າທ່ານເລືອກທີ່ຈະໃຫ້ໄຂ່ຫຼືຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງເຊື້ອອະສຸຈິ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຜູ້ໃຫ້ທຶນຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບສໍາລັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການແຜ່ລາມ.
ສືບຕໍ່ການສືບທອດຫຼືຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍ. ຫຼັງຈາກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນການທົດສອບພັນທຸກໍາ, ບາງຄູ່ຜົວເມຍຕັດສິນໃຈເລືອກເອົາ. ຄົນອື່ນຕັດສິນໃຈທີ່ຈະຢຸດການພະຍາຍາມທີ່ຈະມີລູກແລະອາໄສຢູ່ໃນຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍ.
ການພິຈາລະນາທາງດ້ານຈິດໃຈກັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ
ການໄດ້ຮັບຜົນຂອງການ karyotyping ພັນທຸກໍາສາມາດເປັນຄວາມຮູ້ສຶກແລະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ.
ບາງຄັ້ງ, ຜົນໄດ້ຮັບສາມາດຊ່ວຍທ່ານເຮັດການເລືອກກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວຂອງທ່ານໄດ້. ເວລາອື່ນ, ບໍ່ມີຫຼາຍສິ່ງທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ດ້ວຍຂໍ້ມູນ. ນີ້ອາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຫຍຸ້ງຍາກດ້ານຈິດໃຈ, ໂດຍບໍ່ມີສາເຫດທີ່ແທ້ຈິງໃດໆ.
ຄວາມເຊື່ອທາງສາສະຫນາຂອງທ່ານອາດຈະກໍານົດວ່າການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາທີ່ເປັນປະໂຫຍດແມ່ນສໍາລັບທ່ານ.
ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ທ່ານເຂົ້າໃຈແນວໃດກ່ຽວກັບຄໍາແນະນໍາດ້ານພັນທຸກໍາຂໍ້ມູນຂ່າວສານໃຫ້ທ່ານແລະບໍ່ວ່າທ່ານຈະສາມາດປະຕິບັດມັນ ກ່ອນທີ່ ທ່ານຈະຜ່ານການທົດສອບ.
ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະຕົກລົງກັບການທົດສອບ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກັບຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາສາມາດອະທິບາຍຄວາມສາມາດແລະຄວາມຄິດຂອງການທົດສອບແລະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຕັດສິນໃຈວ່າການທົດສອບເຮັດໃຫ້ຮູ້ສຶກສໍາລັບທ່ານແລະຄູ່ນອນຂອງທ່ານ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າຈະມີຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາເພື່ອປຶກສາຫາລືກັບຜົນໄດ້ຮັບໃດໆ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
CFTR: Genes Genetics Home Reference http: // hrnlmnihgov / gene / CFTR
Cystic Fibrosis: ການຄັດເລືອກແລະການກວດວິນິດໄສກ່ອນກໍານົດ. FAQ171, February 2016 ACOG.org. ເຂົ້າເຖິງວັນທີ 18 ເດືອນກຸມພາ 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "ປັດໄຈທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ເຊື້ອສາຍພັນໃນຜູ້ຊາຍທີ່ເປັນມະເຮັງທີ່ມີ oligozoospermia ຮ້າຍແຮງແລະ azoospermia." Hum Reprod. 2002 Jan 17 (1): 13-6
Foresta, Carlo Ferlin, Alberto Gianaroli, Luca Dallapiccola, Bruno " ຂໍ້ແນະນໍາສໍາລັບການນໍາໃຊ້ທີ່ເຫມາະສົມຂອງການທົດສອບພັນທຸກໍາໃນຄູ່ຜົວເມຍທີ່ເປັນຫມັນ. " ວາລະສານເອີຣົບຂອງມະນຸດພັນທຸກໍາ . ພຶດສະພາ 2002, ເຫຼັ້ມທີ 10, ຈໍານວນ 5, ຫນ້າ 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus http: // wwwnlmnihgov/medlineplus/ency/article/003935htm
ໂຣກ Klinefelter. MedLine Plus http: // wwwnlmnihgov/medlineplus/ency/article/000382htm
ການວິນິດໄສ Preoplantation genetic improvement improves ຜົນຂອງການຖືພາຂອງຜູ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການແປພາສາທີ່ມີປະຫວັດຂອງການລ່ວງລະເມີດຄືນແລະການຖືພາທີ່ບໍ່ມີຜົນສໍາເລັດ. " Reprod Biomed Online . 2006 Dec 13 (6): 869-74 http: // wwwrbmojournalcom / article / S1472-6483 (10) 61037-1 / abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remoh J, Pellicer A. "ການຜິດປົກກະຕິ Chromosomal ແລະການພັດທະນາ embryo ໃນຄູ່ຜົວເມຍ miscarriage recurrent." Hum Reprod . 2003 ມະຄະ 18 (1): 182-8