ຫນ້າເສຍດາຍ, ຄວາມຜິດພາດ chromosomal ຮ້າຍແຮງນີ້ບໍ່ມີການປິ່ນປົວ
ຄວາມຜິດປົກກະຕິ ແລະ chromosomal ສາມາດມີຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງແລະມີທ່າແຮງ. ຜົນກະທົບສາມາດເປັນສິ່ງທີ່ເກີດຂື້ນຈາກຄວາມກັງວົນດ້ານສຸຂະພາບທີ່ອ່ອນໂຍນທີ່ຈະເປັນ "ບໍ່ເຂົ້າກັນກັບຊີວິດ," ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເປັນການຄາດຄະເນຮ້າຍແຮງ.
Triploidy ແມ່ນບໍ່ເປັນລະບຽບທີ່ຢູ່ໃນທ້າຍສຸດທ້າຍຂອງ spectrum ໄດ້. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ fetuses ທີ່ມີ triploidy ເສຍຊີວິດກ່ອນທີ່ຈະເກີດແລະຜູ້ທີ່ເຮັດໃຫ້ມັນໄລຍະເວລາບໍ່ຄ່ອຍຈະຢູ່ລອດໃນຫົກເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ.
ສິ່ງທີ່ Triploidy ມີຄວາມຫມາຍ
ທຸກໆຄົນແມ່ນ supposed ມີ 46 chromosomes (23 ຄູ່). ບຸກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງແຕ່ລະຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ. Triploidy ຫມາຍຄວາມວ່າເດັກນ້ອຍມີສາມຊະນິດຂອງໂຄຣຊຽມແຕ່ລະຄົນໃນແຕ່ລະຫ້ອງ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນສອງ, ເຮັດໃຫ້ມີ 69 ຊະນິດຂອງ Chromosomes. Triploidy ສາມາດເປັນຜົນມາຈາກໄຂ່ຫນຶ່ງດຽວທີ່ໄດ້ຖືກຝັງໄວ້ໂດຍສອງອະໄວຍະວະເພດຫຼືຈາກຄວາມຜິດພາດໃນການແບ່ງຈຸລັງທີ່ເຮັດໃຫ້ໄຂ່ຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິມີ 46 ຊິມໂມໂຊນໃນເວລາທີ່ມີການປຸຍ.
ປະເພດ
ສ່ວນຫຼາຍຂອງ triploidy ກ່ຽວຂ້ອງກັບ triploidy "ເຕັມ", ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າຈຸລັງທັງຫມົດຂອງຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງດຽວກັນ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, triploidy ສາມາດ "mosaic", ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າບາງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍມີສາມຊະນິດຂອງແຕ່ລະຊະນິດແລະອີກຄົນຫນຶ່ງມີກໍານົດປະມານປົກກະຕິ 46 chromosomes. ມີຫຼັກຖານບາງຢ່າງທີ່ວ່າບຸກຄົນທີ່ມີຮູບສາມຫລ່ຽມສາມຫລ່ຽມອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫນ້ອຍທີ່ສຸດໂດຍການເປັນໂຣກຜິດປົກກະຕິກ່ວາຜູ້ທີ່ມີ triploidy ຢ່າງເຕັມທີ່. ແຕ່ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີ triploidy mosaic, ການຄາດຄະເນແມ່ນບໍ່ດີ.
ການພົວພັນກັບການຖືພາແບບດ່ຽວບາງສ່ວນ
ການຖືພາບາງຄັ້ງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ triploidy ກໍ່ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການ ມີນ້ໍາຕານ hydatidiform ບາງສ່ວນ (ການຖືພາ ເມກ partial ), ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມີຮັງໄຂ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ການແຊກຊ້ອນ ແກ່ແມ່ໃນບາງກໍລະນີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບໍ່ແມ່ນທຸກໆກໍລະນີຂອງ triploidy ຈະເປັນການຖືພາເມັດ.
ມີຄວາມສົງໄສບາງຢ່າງວ່າ triploidy ທີ່ເກີດຈາກສອງຕົວເມຍທີ່ fertilizing ໄຂ່ດຽວອາດຈະເຮັດໃຫ້ການຖືພາຂອງຮ່າງກາຍບາງສ່ວນຫຼາຍກວ່າ triploidy ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໄຂ່ຫຼືເຊື້ອອະສຸຈິມີ 46 ຊິມໂມໄມຈາກຕອນເລີ່ມຕົ້ນ. ແຕ່ນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການພິສູດແລ້ວ.
Diagnosis
Triploidy ສາມາດໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຈາກການທົດສອບທາງດ້ານພັນທຸກໍາ, ການທົດສອບເລືອດຂອງເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່, ຫຼືການກະຕຸກກະດູກຈາກການສູນເສຍການຖືພາ. ການກວດຄັດເລືອກເຊັ່ນການກວດສອບ ultrasound ແລະ alphafetoprotein ອາດສະແດງອາການເຕືອນຂອງ triploidy. ແຕ່ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ສາມາດຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິຂອງ triploidy ໄດ້. ລະດັບ hCG ທີ່ສູງເກີນໄປ ສາມາດພົບໄດ້ໃນການຖືພາບາງຄັ້ງທີ່ມີ triploidy, ແລະ ultrasound ສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນຮໍໂມນທີ່ມີລັກສະນະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຖືພາເມັດບາງສ່ວນ.
Prognosis
ຫນ້າເສຍດາຍ, triploidy ແມ່ນສະເຫມີ fatal ແລະບໍ່ມີການປິ່ນປົວຫຼືການປິ່ນປົວສໍາລັບສະພາບການ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງ, ເກືອບທັງຫມົດ (ຫຼາຍກ່ວາ 99%) ຂອງເດັກທີ່ມີ triploidy ແມ່ນ miscarried ຫຼື stillborn. ໃນຈໍານວນຜູ້ທີ່ມີຊີວິດຢູ່, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ຈະເສຍຊີວິດໃນຊົ່ວໂມງຫຼືມື້ຫຼັງຈາກເກີດ. ເດັກນ້ອຍຜູ້ຫນຶ່ງທີ່ມີ triploidy ມີອາຍຸ 5 ເດືອນຫຼືຍາວກວ່າ. ແຕ່ລາຍງານເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫາຍາກ, ແລະປົກກະຕິແລ້ວ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີຊີວິດຢູ່ລ້ວນແຕ່ມີ triploidy mosaic, ແທນທີ່ຈະເປັນ triploidy ຢ່າງເຕັມທີ່.
ເດັກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບມັກຈະມີອາການຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນແລະຈໍາກັດການຈະເລີນເຕີບໂຕຢ່າງຮ້າຍແຮງ.
Risk of recurrence
ນັກຄົ້ນຄວ້າບໍ່ໄດ້ພົບເຫັນປັດໃຈສ່ຽງໃດໆກ່ຽວກັບການມີການຖືພາທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ triploidy. ເຖິງແມ່ນວ່າອາຍຸຂອງແມ່ບໍ່ໄດ້ເປັນປັດໃຈສ່ຽງ. ຈໍານວນແມ່ຍິງຈໍານວນຫນ້ອຍອາດຈະໄດ້ຮັບການຊຶມເຊື້ອທີ່ ເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆ ໂດຍການໃຊ້ triploidy. ແຕ່ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, triploidy ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມແລະເປັນການໂສກເສົ້າດຽວທີ່ບໍ່ໄດ້ເກີດຂື້ນໃນການຖືພາໃນອະນາຄົດ. ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຈາກ triploidy ຫຼັງຈາກການທົດສອບຂອງເນື້ອເຍື່ອຈາກການລ່ວງລະເມີດຫຼືການເກີດລູກ, ອັດຕາການເກີດຂຶ້ນອີກເທື່ອຫນຶ່ງແມ່ນຫນ້ອຍ.
ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີ Triploidy
ຂໍ້ມູນຫຼາຍຂໍ້ສັບສົນກ່ຽວກັບ triploidy ແມ່ນຢູ່ທີ່ນັ້ນ, ດັ່ງນັ້ນຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າມີສະພາບນີ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາຫຼືເປັນເດັກເກີດໃຫມ່, ທ່ານອາດຈະລອຍຢູ່ດ້ວຍອາລົມ, ລວມທັງການບາດເຈັບ, ຄວາມສັບສົນແລະຄວາມໂສກເສົ້າ. ສິ່ງທໍາອິດທີ່ທ່ານຕ້ອງການຮູ້ແມ່ນວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ເຮັດຫຍັງເພື່ອເຮັດໃຫ້ເກີດການເກີດຂຶ້ນນີ້, ແລະບໍ່ມີຫຍັງທີ່ອາດຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ມັນເກີດຂຶ້ນ. ມັນເປັນການດີທີ່ຈະຮ້ອງໄຫ້ (ຫລືຮູ້ສຶກວ່າທ່ານຮູ້ສຶກໃດກໍ່ຕາມ).
ຖ້າເດັກຂອງທ່ານໄດ້ຖືກກວດພົບວ່າມີການໃຊ້ triploidy ໂດຍຜ່ານ amniocentesis (ຊຶ່ງມັກຈະເຮັດໃນລະຫວ່າງອາທິດ 15 ແລະ 20 ຂອງການຖືພາ), ທ່ານອາດຈະຖືກຖາມວ່າທ່ານຈະຕ້ອງສືບຕໍ່ການຖືພາ. ນີ້ແມ່ນຕົວເລືອກສ່ວນບຸກຄົນແລະທ່ານຕ້ອງເຮັດສິ່ງທີ່ເຮັດວຽກສໍາລັບທ່ານ. ແມ່ຍິງບາງຄົນມັກທີ່ຈະ ຢຸດການຖືພາທີ່ມີການວິນິດໄສເສຍຊີວິດ , ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນເລືອກທີ່ຈະສືບຕໍ່ການຖືພາ, ເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຂົາຮູ້ເຖິງຜົນທີ່ຄາດຫວັງ. (ໃຫ້ສັງເກດວ່າຖ້າການຖືພາຂອງທ່ານໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການ ມີນ້ໍາ hydatidiformes ບາງສ່ວນ , ມັນບໍ່ມີໂອກາດທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເດັກເກີດຂື້ນແລະຈະມີຊີວິດຢູ່. ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຈະແນະນໍາໃຫ້ສໍາເລັດຜົນເພື່ອປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດຈະສົ່ງຜົນຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງທ່ານ.)
ຖ້າການບົ່ງມະຕິ triploidy ເກີດຂຶ້ນຫລັງຈາກລູກຂອງທ່ານເກີດມາແລ້ວ, ມັນກໍ່ເປັນການດີທີ່ຈະເວົ້າກັບຜູ້ ໃຫ້ຄໍາປຶກສາ ກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ທ່ານຄວນຄາດຫວັງວ່າ, ໃນການດູແລລູກຂອງທ່ານ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການປິ່ນປົວແນະນໍາແມ່ນເພື່ອສະຫນອງການດູແລທີ່ສະດວກສະບາຍແທນທີ່ຈະດໍາເນີນການປະຕິບັດຢ່າງເຂັ້ມແຂງໃດໆ. ມີກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນຈໍານວນຫລາຍສໍາລັບພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີບັນຫາ chromosomal ຮ້າຍແຮງ, ແລະທ່ານອາດພົບວ່າເຫຼົ່ານີ້ຈະສະດວກສະບາຍເມື່ອທ່ານປະຕິບັດກັບຂ່າວນີ້.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. ການໃຊ້ triploidy ເກີດໃຫມ່ຂອງແມ່ຂອງແມ່. Eur J Hum Genet 2003 11: 972-974
Triploidy ເທັກໂນໂລຢີລັດ Texas State Defects ການເກີດລູກຄວາມສ່ຽງດ້ານຄວາມສ່ຽງ. http: // wwwdshsstatetxus / birthdefects / rrisk / rsk24-trriploidyshtm